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特纳综合征的病因

发布时间:2019-10-1259657次浏览

特纳综合征是一种十分严重的疾病,由于患者卵巢发育不全,可出现身体矮小、生长迟缓、不能生育等症状。正常女性有两个性染色体,但如果其中一个X染色体发生缺失、损伤,即可发生特纳综合征。

特纳综合征即Turner综合征,这种疾病在临床上十分常见,但一直以来并未引起足够的重视。特纳综合征的患者身材矮小,第二性征发育十分迟缓,多数患者成年后的身高不足150CM,对患者有很大影响。那么,特纳综合征的病因有哪些呢?
  一、特纳综合征的病因有哪些
  特纳综合征是由于染色体发生异常引起的,这种疾病的致病基因由母亲携带,它可能是由于本应遗传自母亲的X染色体缺失,之后因父亲的精母细胞染色体不分离而造成。一般来说,女性是有两个性染色体的,即X染色体,但女性其中的一个X染色体不完整、缺失或结构异常,可造成特纳综合征。
  二、如何辨别特纳综合征
  在临床上,想要辨别特纳综合征,首先要观察患者是否有一些临床症状的出现,比如患者幼年期是否有身材矮小、生长迟缓的症状,以及患者的第二性征发育是否迟缓。如果出现以上症状,就要考虑是否患了特纳综合征。
  除了观察患者幼年期的临床症状之外,还应通过进行染色体核型检查来确诊病情。如果染色体的结构异常,还需要通过分带技术了解缺失或移位部分的染色体。此外,通过染色体检查、激素水平检测、骨密度检查等实验室检查以及腹腔镜检查、阴道镜检查等辅助检查来辅助检查,确诊病情。
  三、特纳综合征如何治疗
  特纳综合征的患者主要是通过生长激素进行治疗。特纳综合征的儿童如果不经治疗,成年之后身高往往不足1.4M,且无第二性征表出现以及无生育能力。特纳综合征的治疗,目的在于改善患者的最终身高,促进第二性征的发育,前期通过应用生长激素来促进患者身高的增长,后期则使用雌激素治疗,促使月经来潮、乳房发育,通过药物维持月经周期。

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特纳综合征的症状
虽然说特纳氏综合征出现的几率并不高,但是这种先天性疾病本身就有着很多症状,在出生时就会出现明显的畸形现象,而且身材特别矮小,成年之后身高不会超过150厘米,在进入到青春期之后,也根本不会有性特征发育,最终会增加死亡的风险。
特纳综合征是什么
特纳综合症主要是由于女性基因里面的X染色体出现异常引起的,这是女性先天卵巢发育不良的一种情况,这种情况会导致女性出现身材矮小的现象,发现特纳综合症之后可以进行治疗,当然在平时也要注意做好特纳综合症的预防。
特纳综合征的冶疗方法
特纳综合征治疗的方法与患者的年龄有比较大的关系,首先可以接受注射生长激素来进行治疗,有助于患者达到正常的身高;从12岁开始需要接受雌性激素的治疗,可以促进乳房和子宫的良好发育。想要生孩子的患者可以借助生殖技术,从而完成做妈妈的梦想。
什么是特纳综合征
或许很多人对于特纳氏综合症,都不是特别了解,它是因为染色体缺失,所出现的一种性发育不良现象,而它最主要的致病因素,是母亲造成的。在患有这种疾病之后,就会导致卵巢的正常发育,受到一定的影响,出现原发性闭经,引发这个疾病也有很多的原因,比如说化学因素,生物因素,自身免疫疾病等,并非全部都是来自于母亲遗传。
特纳综合征是什么
特纳综合征,又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等,部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸形、视力及听力下降。