苯丙酮尿症后遗症之一是生长发育迟滞，包括身体发育和智力发育。后遗症包括神经系统紊乱，如神经系统兴奋、癫痫或怪异行为。患儿皮肤毛发颜色也会存在异常。
　　1、生长发育迟滞
　　患儿身体出现生长发育迟滞，肌张力不稳定，时高时低。肢体神经受较大损伤，患儿可能无法正常行走或坐下，相对同龄人身材较瘦小。患儿智力发育较迟缓，智商明显低于同龄人。
　　2、神经系统紊乱
　　部分患儿伴小脑萎缩和小脑畸形，易引起神经系统紊乱，出现神经系统兴奋、癫痫或怪异行为等。后期患者性格变得特别内向和孤僻，不善于和别人交往与交流。
　　3、皮肤毛发颜色异常
　　若没有有效治疗，患儿皮肤变得非常干燥，易出现湿疹及皮肤划痕症。由于体内络氨酸酶出现障碍，黑色素合成量明显减少，毛发颜色变浅。