乐投平台,官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

可以检测白化病基因吗

发布时间:2020-08-2859044次浏览

因为体内缺乏黑色素,从而导致的毛发变白,皮肤苍白,没有血色,各种医学研究表明,白化病的出现,给患者带来无尽的烦恼而且很难治愈,下面我们一起来了解一下可以检测白化病基因吗?

白化病是可以通过基因来进行检测的, 目前通过基因找到引起疾病发生的本质原因,不仅能为自己找到更个性化的治疗方法,也可帮助后代不再患有这种疾病,一人检测,受益良多。

白化病是隐形遗传。常染色体隐性遗传方式,即使是正常人也可能带有白化病基因。白化病子女肯定带有白化病基因,他们的孙子辈,从他们这获得白化病基因可能性为50%。

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”

就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。

相关推荐

什么是胶囊内镜
胶囊内镜检查是一类消化道的无创检查方式,通过服用带有摄像和信号传输装置的智能胶囊,观察消化道内部病变的一种检查方法。胶囊可随消化道蠕动,在消化道内运动,同时拍摄图像,并将图像传输至患者体外携带的图像记录仪进行存储分析,医生通过与之连线的电脑观察图像,可以判断消化道的黏膜有没有病变,有助于小肠出血、小肠炎症、小肠肿瘤等小肠疾病的诊断。胶囊内镜可以分为专门用来观察胃和专门用来观察小肠的胶囊,二者的工作时间以及操作方法都也是不一样的。
语音时长 00:52

2022-10-11

76777次收听

为什么要定期做肠镜
肠息肉和肠癌都属于临床中的常见高发疾病,定期做肠镜检查,也可以及早发现肠息肉和肠癌等病变的蛛丝马迹。肠镜可直接观察肠道内部,与其他检查方法相比可早期发现并诊断肠癌,必要时还可通过内镜采集少量组织进行病理检查或切除息肉。即使无明显症状或肠癌家族史,40岁以上人群也应每三年定期进行肠镜检查,出现相关症状或有肠癌家族史者,则应及时就医接受诊疗。如既往曾进行息肉切除手术,在原息肉切除部位或其他部位仍有可能会再次出现息肉,因此术后应根据息肉病理类型不同,遵医嘱每6个月或1-2年定期进行肠镜检查。
语音时长 01:04

2022-10-11

75835次收听

01:40
上消化道超声内镜检查前的患者信息征集和相应处理
为确保安全,患者应在检查前将既往病史、现病史、过敏史及用药史等相关信息如实告知医务人员,如目前正在服用华法林等抗凝血药或阿司匹林等抗血小板药,应及时告知医务人员,并遵医嘱服药。检查前通常需禁食8小时左右。前一日晚餐可食用少量清淡易消化食物,夜间10点左右以后开始禁食。如既往曾进行胃切除手术,可在检查前一日中午使用少量流质食物后禁食,晚间10点前可适当饮水。检查当日需禁食水,下午检查者可在上午10点前适当饮水。如目前正在服用相关药物,可在检查两小时前以少量水送服。
01:49
肠镜检查前服用硫酸镁的肠道清洁准备方法
为更顺利得接受肠镜检查,医生会让患者在检查前服用泻剂,目前临床上应用较多的是聚乙二醇电解质散剂、硫酸镁,服用后会产生排泄的作用。肠道里粪便排泄干净后进行肠镜检查时,才可能发现微小的、早期的病变,避免漏诊。下面介绍服用硫酸镁作为肠道清洁准备的方法:检查前4-6小时,遵医嘱将50克硫酸镁溶于500毫升温水中,搅拌均匀后一次性服用,随后饮水2000毫升左右。服药注意事项:为充分清洁肠道、预防脱水,服药时应尽量确保足量饮水,服药时如出现严重呕吐、脱水、腹痛、腹胀或便血,可遵医嘱减缓服药速度或暂停服药,待症状消除后再继续服药。
01:35
胃肠造影检查的弊端及不良反应
绝对禁忌症就是消化道穿孔或者肠梗阻的病人,是绝对不允许做消化道造影检查的。因为消化道造影检查,要含口服产气粉或打入产气粉,口服硫酸钡,如果有消化道穿孔或肠梗阻病人,做这项检查会加重病情的发生。而且即使胃肠造影检查发现异常,也有可能需要进一步进行胃镜检查以明确诊断,必要时甚至需要采集少量组织进行病理检查。需要注意的是,部分患者在检查后可能会因服用造影剂而出现便秘,但通常适当饮水后可逐渐好转。所以胃肠造影检查后需多饮水。
儿童牛皮癣检查项目
儿童牛皮癣检查项目总共有九个,分别是组织病理学检查、皮屑检测、微量元素检查、脏腑功能检查、血常规检查、肝肾功能检查等,患者可在医生的正确指导下,做相应的检查,以此来找准病因,确定病情,帮助其指定适合的治疗方案。
斑贴试验检查荨麻疹
斑贴试验是指用可疑的接触致敏物与皮肤接触以找出过敏原的一种方法.荨麻疹的封闭式斑贴试验和常规的斑贴试验操作一致,而开放性斑贴试验有点不同,是用于免疫性和非免疫性机制介导的接触性反应.
尖锐湿疣潜伏期可以查出来吗
对患者来说,最棘手的莫过于身患某种疾病却不自知,而造成这种情况的就是疾病“潜伏期”,尖锐湿疣同样有潜伏期,也就是因为尖锐湿疣的潜伏期,导致很多人错过了最佳的治疗时期,最终被尖锐湿疣反复折磨,那么尖锐湿疣潜伏期能查出来吗?
血管痣自己可以检查吗
当我们身上出现红斑等症状时,我们自己是第一个检查知道的。其实对于血管痣,我们也是可以通过自己的检查初步进行判断是否得了血管痣的。但是,由于我们缺乏一定的血管痣的知识,很多人根本不确定血管痣真的可以自己检查确定吗?那么,我们就来看看血管痣自己可以检查吗?
肾虚检查方法都有哪些
有的人在患上肾虚后,就不知道要怎么处理了,专家指出,肾虚患者如果总是躲在离医院最远的地方,不敢去医院看病,又或者怕麻烦,那么当然就不知道肾虚应该怎么处理了,其实,肾虚患者最直接的处理方法,就是去医院检查一下身体。那么,肾虚检查方法都有哪些?
做阴超前一晚能同房吗
做阴超前一晚能同房。做阴道B超前一晚可同房,这由于同房主要影响女性阴道,对做阴道B超没有多大影响,阴道B超虽是将探头放入到女性阴道。但主要通过看女性子宫、输卵管、卵巢及盆腔有没有病变,前一天晚上同房,对器官不会产生影响,不会影响到阴超检查出来效果。做阴超时,主要是要把小便解掉,千万不能有膀胱充盈,因膀胱就在女性的子宫上方。如果膀胱充盈,做阴道B超时候是看不清楚子宫、输卵管和卵巢情况。常规做阴超前,医生要嘱咐患者解掉小便。如果做阴超前,医生怀疑患者盆腔后部有一些病变。为了检查准确,患者最好要把大便解掉,尤其有便秘患者,只有这样才能检查更加准确。
语音时长 01:50

2019-12-30

61093次收听

02:26
司法亲子鉴定有哪些用途
司法亲子鉴定的用途包括为出生证明丢失的孩子提供证明、办理移民、证明亲缘关系、寻找失散的家庭成员等。现在进行司法亲子鉴定较为常见,其用途也很广泛。具体用途包括以下几个方面:一、子女户口登记,为出生证明丢失的孩子提供证明。二、用于没有户口但面临升学的孩子落户提供证明。的现在三、办理移民,为有移民需要的人提供与国外亲属相关的证明。四、用于证明亲缘关系,判断是否为亲生子女,来解决财产继承纠纷、婚姻矛盾等家庭内部矛盾。五、用于寻找失散的亲人提供亲子证明。另外还可以帮助被领养的孩子寻找亲生父母,帮助寻找失散的家庭成员等。
精子质量差可以恢复吗
精子质量差可以恢复、精子质量差,在医学上有很多种分法,如精子活动力不够;精子数量不够,这叫少精子症;还有畸形精子多。精子质量差能否恢复,具体问题应该是具体去分析,临床常见的男性不育症,其实少精、弱精、畸形精子,也就是常说的少、弱、畸形精子,治疗起来相对效果较好。但是也有无精症,这种情况治疗就比较困难。治疗精子的质量,跟身体状况以及饮食结构、生活习惯有关。
语音时长 01:22

2019-11-13

57840次收听

心慌气短怎么回事
心慌气短可能心律失常、心功能不全、呼吸系统的疾病、贫血、甲亢、低血糖所导致。心慌气短是比较常见症状,很多疾病可以引起。1.心律失常。可见于心动过速、心动过缓和心律不齐。2.心功能不全。心功能不全的患者往往有基础性心脏病,如先天性心脏病,冠心病,高血压等。患者除心慌气短,往往还会有夜间的呼吸困难、不能平卧等症状。3.呼吸系统的疾病支气管扩张、支气管哮喘、肺癌、肺结核等都会出现心慌气短的表现。4.贫血。尤其是重度贫血的患者往往有心慌、气短,活动时尤其明显。5.甲亢。甲亢患者代谢增高,窦性心动过速,也会有心慌气短的表现。6.低血糖。糖尿病的患者在治疗过程中往往会出现头晕、心慌、气短、乏力、冷汗、测血糖降低。7.也有更年期综合症的患者也会出现心慌、气短的表现,但是心电图以及心脏彩超未见异常。8.心脏神经官能症。多见青年女性、心脏的检查没有发现问题,患者主观有心悸、气短的表现。
语音时长 01:40

2019-10-17

51994次收听

02:47
胸片和CT哪个辐射大
根据胸片和CT的成像原理分析,CT的辐射要明显大于胸片。一般胸片只需要在患者正前方和正后方各照射一次,某些特殊情况再加侧位和斜位;而CT是一个断层图像,一般需要从肺尖采集到肺底,通常要采二十、三十层,如果分层再薄,甚至可能达到几十层到数百层,因此胸部CT的射线量要远远大于胸片。具体来看,一般数字化技术下的胸片辐射量基本可以达到0。02毫西弗;而正常的CT平均辐射量在5-8毫西弗。随着技术的发展,低剂量胸部CT一般可为1-2毫西弗,最新低剂量胸部CT甚至可将到0。11毫西弗。