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白化病的检查项目有哪些

发布时间:2020-08-2860104次浏览

各种医学研究表明,白化病是临床常见的一种疾病,人体内部缺乏黑色素导致的一种,表现为皮肤,毛发变白,瞳孔发红,怕光,面部肢体异于常人,下面我们一起来了解一下白化病的检查项目有哪些?

白化病检查:

1.体征:观察 根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。

2.色素含量测定:根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性诊断。

3.酪氨酸酶活性测定

根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。

4.基因诊断

现已知道,TYR基因的突变类型有:错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等,因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。

白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明,其基因诊断尚难进行。

有以上的介绍是不是对白化病的判断有了一定的概念,尽早治疗。

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肠镜检查前的准备事项
为确保安全,患者应在检查前将既往病史、现病史、过敏史、用药史等相关情况,如实告知医务人员,如目前正在应用相关药物应及时告知医务人员,并遵医嘱服药。对于有心脏以及中枢神经系统基础病变的患者,需要完善心电图、头部CT检查来判断其具体的病变情况,以避免在检查的过程中因为腹痛等刺激症状诱发基础疾病。为便于观察大肠内部病变,检查前应遵医嘱禁食,并适量服用肠道清洁剂促进肠内容物排出体外。有利于在检查的过程中仔细地观察肠道黏膜病变,同时可以避免不清洁的肠道影响检查的顺利完成。检查前应摘除假牙、首饰等物品,并妥善保管。为应对检查中可能出现的突发情况,检查当天需有家属陪同。
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胃镜检查前准备
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