乐投平台,官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

白化病检查有哪些

发布时间:2020-11-2057166次浏览

看到年纪轻轻的一头白发,会不会感觉很奇怪,白化病是因为缺乏黑色素而导致的一种疾病,很大程度上带给患者心理上很多困扰,而且很难治愈,对于白化病又了解多少呢,我们一起来了解一下白化病的检查。

白化病的临床表现:白化病全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明,其基因诊断尚难进行。

白化病检查:

1.体征 观察 根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。

2.色素含量测定 根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性诊断。

3.酪氨酸酶活性测定

根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。

4.基因诊断 现已知道,TYR基因的突变类型有:错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等,因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。有以上的介绍是不是对白化病又一定的认识了。

相关推荐

02:02
胎心监护需要多长时间
胎心监护一般需要20分钟左右,这是为了明确胎儿在子宫内的生长情况,以排除胎儿宫内缺氧的风险。妊娠34周之后,需要开始做胎心监护,34周后做胎心监护的频率一般是两周一次,而36周以后,胎儿发生危险的概率较高,做胎心监护的频率需要改为一周做一次。做胎心监护的时间通常是20分钟左右,有利于排除胎儿宫内缺氧的风险。孕妇做产前检查的时候就可以顺便做胎心监护,如果结果存在异常,需要多做几次,必要时可能还需要住院观察。做胎心监护的时候,需要刺激一下胎儿,让胎儿活跃起来,如吃甜食、用声音来刺激胎儿。
01:43
什么是胎儿绒毛检查
胎儿绒毛检查也称为,绒毛膜检查或绒毛穿刺活检等。妊娠10周到13周期间,在超声引导下行穿刺术,经阴道或腹部取出胎盘内的绒毛组织,进行细胞培养、分子遗传学,或生化遗传学检查,染色体诊断或基因诊断。该项检查主要用于观察细胞中的染色体,来诊断胎儿的染色体异常与否。染色体是DNA和组蛋白组成的,易被碱性染料染色的物质,在细胞分裂过程中,高度螺旋化成条状结构,一个正常细胞中,含有从父亲的精子和母亲的卵子中,遗传而来的46条染色体,染色体异常疾病是指,在精子和卵子的生成或受精过程中,由于染色体的数量异常,增加或减少或形态结构异常,从而导致唐氏综合征等,多种出生缺陷的状态。
胶囊内镜有哪些弊端
不能随医生的意图控制方向,如果一般的胃镜,某个细微的地方看不清楚或者有疑似病变,可以耐心的慢慢找。但是胶囊内镜是不受控制的,在它进入食道和胃的过程中会不断拍照,某些角落有可能会遗漏,所以说胶囊内镜没有常规胃镜看的清楚、细致。如检查前肠道准备不充分,有粪便残留或伴有严重功能障碍,或在检查过程中出现技术问题等,都有可能会因无法获取充足的影像信息而导致检查失败,需另行其他检查予以诊断肠梗阻,极少数患者可能会因胶囊滞留导致肠梗阻而需要手术治疗。
语音时长 00:53

2022-10-11

63215次收听

氢呼气试验检查目的是什么
呼气是指呼气时排出的气体,摄入体内的乳果糖经结肠菌株分解或发酵后产生氢气。氢呼气试验正常值为小于20PPM,正常的呼气仅含微量的氢气,一般值会小于20PPM。但如果肠内有2克以上的糖类物质在进行发酵,氢气含量会明显升高并被检出。氢呼气试验通过测定口服乳果糖呼出气体中的氢气浓度变化,根据检出值,可以判断乳糖是否吸收不良以及不良的严重程度。若乳糖不耐受,则会引发腹胀、腹泻等临床症状。可间接了解肠道内的细菌分布状况,并辅助疾病诊断。
语音时长 00:55

2022-10-11

51589次收听

妇女精神病怎么检查
我朋友得了精神病,她的母亲就有这方面的疾病,但是已经治愈,后来因为某些事情,轻微刺激后又复发,对与这种疾病我们要早做检查的,那妇女精神病怎么检查呢?这针对精神病的检查诊断工作,专家提出了RDC诊断标准:活动期至少具有下列两项者,可确诊为精神分裂症,具备一项者,作为疑似病例处理。
精神病最重要检查
精神病是一种精神科疾病,是一种持续、通常慢性的重大精神疾病,是精神病里最严重的一种,是以基本个性,思维、情感、行为的分裂,精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最常见的精神病,多青壮年发病,进而影响行为及情感,那么精神病最重要检查是什么?
女性尖锐湿疣检查如何进行?
很多女性由于在性生活中不注意导致患了尖锐湿疣,痛苦万分。而对于那些怀疑得了尖锐湿疣的女性朋友去医院会得到进行正规权威的检查,女性尖锐湿疣的检查对于女性尖锐湿疣患者很重要,那么女性尖锐湿疣检查如何进行
梅毒潜伏期能化验出来吗
对于很多梅毒患者来说,因为他们对梅毒的认识不足,也因为他们的不重视,导致病况加重,其实梅毒对人体的损伤极大,如果是晚期的话,还能给患者的组织器宫形成严重的损伤,那么,梅毒潜伏期能化验出来吗?梅毒的潜伏期如何检查呢?下面我们就为大家说说这个问题。
查尿常规需要空腹吗
查尿常规时一般不需要空腹,无论喝水还是进食,对尿常规的检查结果没有太大影响,一般选择晨尿,保证尿液标本新鲜、清洁就可以。但是如果在做尿常规检查时,还可能会做其他的检查,最好空腹,以免影响其他检查的结果。
乳头痒是不是病
在乳腺外科门诊当中也经常碰到有的病人会抱怨说自己的乳头经常痒,或乳房整个都很痒,更多的来说乳头痒也是一种皮肤病的表现。比如说在季节换季的时候,可能这种情况会比较多,一般来说并不是说什么特殊的情况。也有一种经常乳头痒,可能也是说乳腺增生的一个表现,或者伴有疼痛,伴有痒不舒服这种感觉。更多我们应该可以来做一个全面细致的乳房的检查,排除有乳腺内部的疾病造成乳头痒。内部是不是有乳导管的病变,是不是有乳头内部的病变,这种情况应该给它排除掉。如果单纯的乳头痒,并没有合并有一些内部的的恶性疾病,或者说器质的疾病,那可以就用一些比较专业的润肤霜,或者是说润乳霜,涂抹在乳头上,这样也可以起到一个消毒杀菌的作用,还起到一个隔离止痒的作用。所以乳头痒并不用太多的担心,只要我们很好地控制症状,让病人摆脱不适感就可以了。
语音时长 01:24

2019-12-19

56847次收听

02:31
唐氏筛查需要空腹
唐氏筛查是需要空腹的,因为需要接受血HCG以及甲胎蛋白含量检查。唐氏筛查是通过查孕妇体内的血清里面的激素水平,来推测这孩子有没有染色体的异常。孕妇要查唐氏筛查的时候就需要空腹检查,通过孕妇血液里面血清里面的人绒毛膜促性腺激素雌激素以及甲胎蛋白的含量来推测孩子是不是有唐氏儿的发生。唐氏儿又叫二十一三体综合症儿,正常的检查染色体都是都是两倍体,每个染色体都是有两条的,如果某一号染色体变成了三三条的时候也就是21号染色体变成了三条,说明胎儿很有可能是唐氏儿。唐氏儿智商不足正常儿童的50%,对家庭和孩子会造成很大的伤害,所以唐氏筛查是必须要做的,这样对孩子负责,也是对家庭负责。
01:45
嗓子总发干是为什么
嗓子发干的原因有很多,炎症本身就可以造成咽部的干。我们感冒的时候,突然会出现咽痛、咽干的症状,这就是一个咽干的症状。另外说话比较多,也可能会出现嗓子干的症状。干燥综合症,一些其他的疾病,也可以合并出现咽干的症状。比方说反流性食管炎,会有反酸造成咽喉部的一些局部的损伤,出现咽干口干的一些症状。所以咽干这个症状本身是众多疾病所包含的症状之一,不能涵盖某一个疾病,所以如果说咽部不适,首先到耳鼻喉科来就诊,判断是局部性的疾病,还是其他科疾病的局部表现。
01:45
嗓子痛吃什么
嗓子疼是我们常见的一个症状,每个人都经历过嗓子疼这种情况,有一些嗓子疼不需要药物治疗,通过饮食调节就能缓解,大部分人会选择比方说菊花茶,泡点黄芩、桔梗的水,这些都可以缓解疼痛。如果已经出现了嗓子疼。饮食肯定要清淡一些、别喝酒、辛辣刺激、烧烤这种肥甘厚腻的东西尽量少吃,多喝一些水、保持睡眠充足、规律生活,得到了休息以后,可能咽喉部的免疫力提高了以后,它可以自我缓解,如果实在是不能缓解的,还是到医院去检查一下。
鼻尖发红是怎么回事
鼻尖发红是因为鼻尖皮肤的毛囊炎引起的,还是有酒糟鼻前期的一个表现,或者是因为您最近上火、休息不好,所以造成了一个暂时的现象,需要您到专业的科室来进行一个排查。如果是酒糟鼻的前期,可以到皮肤科进行一个皮肤取样来化验,看看是不是有酒糟鼻的可能性;如果是毛囊炎,医生也会根据您的情况观察您。另外您可以在家里自己观察,短期内有没有进行性的变化,比如,一开始是弥漫性的红,后来是一个局部红肿,肿突有冒尖的这种现象,或者有鼻疖的这种情况出现。另外还有其他的问题,如果说鼻腔皮肤的红,您应该到皮肤科进行具体的咨询和就诊。
语音时长 01:11

2019-11-05

65334次收听

嗓子痰多应该怎么办
嗓子痰多,多与鼻腔分泌物倒流到咽部、嗓子本身炎症、喉腔炎症、肺系炎症以及胃系疾病等有关。要注意根据具体部位存在的病变,借助类抗生素类药物消炎治疗,才能更好消除咽部痰多症状。咽部痰主要来源于几个方面:一、咽部痰可能是鼻腔倒流下来,在儿童时期最为常见。小孩感冒后,鼻腔分泌物很难被擤出来,可能会卡在鼻咽部或鼻腔深部,形成储存,睡觉时会倒流到嗓子里边。包括成人也会出现这种情况,出现嗓子痰比较多症状;二、嗓子本身炎症,也可促进咽部分泌物增多,出现痰多情况;三、咽部下边是喉部,是喉腔。喉腔炎症也可导致喉部黏液分泌物增多;四、食道和气道。气管里边有肺系炎症,就是支气管炎肺炎,痰液分泌量也特别多。痰液分泌多时,不可能只在气管里痰多,整个咽喉腔可能都会出现分泌物增多现象;五、胃系疾病,如反流性食管炎、慢性胃炎,也会刺激咽部,分泌物会比较多。
语音时长 01:28

2019-11-05

57856次收听