血管瘤是最常见的先天性血管畸形，发病率约为3%-8%。它可以出现在人体各个部位，以皮肤、皮下组织最为多见。其次可见于口腔粘膜、肌肉，也可发生在骨骼、内脏、大脑等组织器官。这种肿瘤可轻可重，可大可小，轻者只有针头大小（如毛细管瘤)，重者可侵及几乎整个面部或手部。

目前大多数学者认为人体胚胎发育过程中，特别是在早期血管性组织分化阶段，由于其控制基因段出现小范围错构，而导致其特定部位组织分化异常，并发展成血管瘤，也有学者认为，在胚胎早期(8～12月)胚胎组织遭受机械性损伤，局部组织出血造成部分造血干细胞分布到其他胚胎特性细胞中，其中一部分分化成为血管样组织，并最终形成血管瘤。

血管瘤是由大量增生的血管所构成，胚胎早期，原始脉管是一种单纯由内皮细胞组成的管状物，它们在间质中间形成一个致密的网，以后随着各器官的发育，原始脉管网逐渐分化成与器官联系的许多血管丛和淋巴管丛。血管的胚胎发育过程中大致有丛状期，网状期及管干期3个阶段，如在某一个阶段的正常发育过程中发生障碍或异常，则可出现该阶段正常发育形态的畸形，在丛状期，有些毛细血管如果停止发育，就会产生毛细血管瘤；在网状期，如果扩大的血管聚成团，并趋向融合在一起，就可以表现出海绵状血管瘤。