神经元移行异常是指在大脑皮质发育过程中，由于各种原因使成神经细胞从胚胎生发基质向大脑表面移行过程中受阻，导致脑组织不同程度的发育畸形，包括无脑回－巨脑回畸形、灰质异位、脑裂畸形、多小脑回畸形、半侧巨脑畸形和局部皮质发育不良。每一种类型有特定的病因、病理改变和影像学特征。那么，它的病因是什么呢？下面介绍神经元移行异常的发病原因。

无脑回-巨脑回畸形是原始神经元迁移早期出现的障碍，无脑回为脑回完全缺失，也称为“光滑脑”，常伴有巨脑回；巨脑回为脑回减少、增宽和脑沟变浅。二者属于程度不同的同一类型神经元移行病变，故有人将巨脑回畸形称为无脑回畸形的特殊类型。无脑回头颅MRI表现为皮质增厚、白质变薄、侧裂垂直；巨脑回头颅MRI表现为脑回粗大、稀疏和脑沟变浅。二者都有皮层增厚、白质减少和灰白质交界消失。
　　无脑回畸形分三型
　　Ⅰ型为典型无脑回，脑表面光滑，缺少脑沟、脑回，多同时伴有巨脑回。是由于神经元移行减慢或延缓所致。组织学上可见大脑皮质分4层结构：由外向内依次为分子层、外细胞层（具有锥状神经元）、稀疏细胞层（含有髓鞘纤维和少量神经元）、内细胞层（增厚的紊乱神经元层）。此型无脑回具有小头畸形和（或）面部形态异常，常见的面部形态异常有高额、小下颌、低耳位、鼻梁塌、眼距宽、前额后倾等。
　　Ⅱ型也称“鹅卵石样无脑回”，脑表面光滑伴结节状，象铺了鹅卵石的道路，为一种复杂的脑畸形，包括鹅卵石样皮质、白质异常、脑室扩大、脑干及小脑萎缩及小脑多小脑回等。目前认为是神经元移行过度所致，因软膜-神经胶质界膜的破裂导致细胞移行超过正常位置而进入软脑膜，在脑表面形成一层与软脑膜混合的神经元层。组织学上可见皮质由两层结构组成：外面一层由紊乱的神经元、神经胶质、胶原束和血管组成；内层由残留的皮层板含紊乱的神经元组成。此型缺乏面部形态异常，常见于一组与先天性肌营养不良和眼畸形有关的疾病。（小眼畸形、青光眼、视网膜发育异常等），相关疾病如Walker-Warburg综合征、肌-眼-脑病和福山型先天性肌营养不良，均为常染色体隐性遗传，常合并胼胝体发育不良、后脑畸形、小脑发育不良及Dandy-Walker畸形等。
　　Ⅲ型为孤立性无脑回畸形，与遗传有关。最近的研究证实有两个基因与ILS有关，包括17p13。3染色体上ILS]基因和Xq22。3-q23染色体上XLIS（DCX）基因。但绝大多数无脑回是由LIS1基因突变所致，男性和个别女性可由XLIS基因突变所致。无脑回畸形多数后脑病变较前脑严重，此类畸形与17p13。3上LIS1基因突变有关，少数无脑回畸形前脑病变较后部严重，此类畸形与Xq22。3-q23XLIS基因突变有关。