无创产前基因检测，是在妊娠第12周以后，采样孕妇的血液，分析血液内所含的少量的胎儿游离DNA，从而预测胎儿身上出现的，主要染色体异常风险的检查。胎盘与母体的子宫相连接，给胎儿供给氧气与养分，构成胎盘的绒毛膜细胞，具有与胎儿的体细胞相同的遗传物质。由于胎盘绒毛膜细胞，持续不断的生成和退化，因此在这个过程中，相当多的胎儿DNA，通过胎盘转移进母体的血液中。如上所述，存在于母体血液中的胎儿DNA，与白血球中所含的母体DNA不同，是以游离的形态存在于血浆中，因此称为游离DNA。这种胎儿DNA筛查英文缩写是NIPT，即无创产前基因检测。NIPT的原理是，如果胎儿正常，胎儿染色体所具有的DNA数目和结构，应与母体或者正常胎儿相同，但如果胎儿具有像唐氏综合征那样的，具有更多数目的特定染色体，胎儿DNA也会随染色体数目的变化而变化。因此NIPT即使不直接采样胎儿的细胞，也能够比较正确的预测染色体异常的风险。通过NIPT，我们能够预测唐氏综合征，爱德华综合征、帕套综合征。等主要的染色体异常。例如唐氏综合征，已知的检测准确率大概在98%以上，并且这是一种仅通过孕妇的血液，即可在妊娠早期进行的安全的检查，且通过胎儿DNA进行分析，还具有准确度高的优点。但是如果孕妇血液中，胎儿游离DNA量过少，就无法进行准确的分析，因此偶尔有需要重新检测，或者需要进行诊断性检查的情况。但是需要指出的是，NIPT并非确诊染色体异常的诊断检查，有大约1%的可能性会出现，即使胎儿正常，也提示高危群体的情况。因此如果检查结果显示高危群体，需要行羊水穿刺等诊断性检查，从而确诊胎儿的染色体是否异常。此外虽然极少，但也有可能出现胎儿染色体异常，却提示低危群体的情况，并且通过NIPT无法得知神经管缺陷的风险。因此通常需要另外通过，在妊娠16-20周间进行血液检查，测定甲种胎儿蛋白或者超声检查，筛查胎儿的神经管是否存在异常风险。

一般来说如果怀疑胎儿有某些遗传性疾病，或者是有导致胎儿畸形的一些因素的情况下就可以选择做羊水穿刺检查。通过羊水穿刺检查能够测定胎儿的血型，还能够测定胎儿身体胆红素含量以及卵磷脂的含量等。羊水穿刺检查需要直接从产妇的子宫中采取羊水，虽然罕见，但存在并发症的发生风险，因此并不像所有产妇实施。在母体血清学筛查结果显示异常时，对胎儿颈后透明带等超声检查有疑虑时，有过畸形儿生育史时，父母或家族中有染色体异常病史时，有药物辐射病毒等危险因素时，或其他判断为发生畸形儿的风险性相对高时，可进行此项检查。

为安全准确地进行检查，请听从医护人员指导。在检查过程中胃镜可能会刺激咽喉引起恶心或呕吐，如呕吐严重可能导致胃黏膜损伤或咽喉严重疼痛。检查时应尽量放松，用鼻子缓慢深呼吸；建议行吞咽动作方便内镜插入；不要吞咽唾液，让其从嘴边自然流出。与普通胃镜相比无痛胃镜检查预先会注射短效麻醉剂，使患者在睡眠状态下接受检查。与手术时意识完全消失的麻醉不同，无痛胃镜在检查过程中患者有可能会对疼痛等刺激作出反应，与普通内(胃)镜相比，无痛胃镜能够明显减轻患者的不适感，患者不会由于过度紧张出现身体抖动，医生也能够更加准确地进行操作并观察病变等。

肠镜检查是经肛门导入内镜，从而观察大肠内部病变的一种检查方法。肠镜可直接观察肠道内部，与其他检查方法相比，可早期发现并诊断肠癌，必要时还可通过内镜，采集少量组织进行病理检查或者切除息肉。即使无明显症状或肠癌家族史，40岁以上人群也应每三年定期进行肠镜检查，出现相关症状或有肠癌家族史者，则应及时就医接受诊疗。如既往曾进行息肉切除手术，在原息肉切除部位或其他部位仍有可能会再次出现息肉，因此术后应根据息肉病理类型不同，遵医嘱每6个月或1-2年定期进行肠镜检查。

乳腺就是大众一般理解的肉眼能看到的这一部分，包括乳头、乳腺，还有乳房的一部分，但是从解剖学上来看，它主要是由以下几部分组成。乳腺的内部主要是由腺体跟一些纤维结缔组织、脂肪，乳腺就像一个葡萄串，这些葡萄就是乳腺的小叶的一些腺体，这些腺体都会逐渐的汇集到这个导管上。导管就像葡萄串的一些连接的这些蒂一样，逐渐的这些蒂会汇集到一些更粗的导管上，最终汇集到乳头部位。哺乳期的女性也是因为这些乳腺的腺体会分泌乳汁，这些乳汁逐渐汇集最终从乳头的导管分泌出来。因此乳腺组织实际上是一个多腺体组织，它有很多的功能，主要的功能就是分泌乳汁。因此乳腺对于专业的医生来讲属于一个非常特定的器官，哺乳期女性尤其需要注意预防乳腺疾病。