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如何诊断家族性肺动脉高压?

发布时间:2020-09-1655660次浏览

家族性肺动脉高压(FPAH),是一种以肺小动脉丛样病变为特点的常染色体显性遗传性疾病,可导致肺动脉压力进行性升高、右心衰竭,甚至死亡。由于肺动脉高压本身没有特异性临床表现,所以诊断有时颇为困难,特别是儿童患者,更易被误诊为其他心肺疾病。因此,在家族性肺动脉高压的诊断需注意2点。

第一,某些致病因素或环境因素也可以使一个家系中出现多个肺动脉高压的患者,在诊断家族性肺动脉高压前,必须将可能引起肺动脉高压的其他因素逐一排除,以避免将相关因素引起的肺动脉高压误诊为家族性肺动脉高压;

第二,由于家族性肺动脉高压是一种不完全外显的遗传病,从而给诊断带来了一定的困难。有些家系中家族史不够完整,或者患病的家族成员被误诊为其他疾病,都可能造成家族性肺动脉高压的漏诊。即使采用基因测序的方法检测BMPR2的突变,如果突变位于启动子或内含子区域,也可能造成家族性肺动脉高压的漏诊。

因此,在诊断中,对于特发性肺动脉高压患者,必须详细了解其家族史,对于其一级亲属应进行肺动脉高压的筛查,以尽量避免漏诊。

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发生肺动脉高压,说明病情严重。因为肺动脉高压时因为肺循环阻力增减,会导致右心的负荷增加,从而导致右心肥大、扩张,最终结局就是导致右心衰竭,引起外周血液回流障碍、静脉怒张、双下肢浮肿等,随着病情发展慢慢出现左心的衰竭,从而导致全心的衰竭,之后全身脏器都会随之影响发生病变。临床上治疗的方法主要是根据不同的病因来治疗,一般选用一些药物、吸氧等治疗来控制肺动脉压力下降,从而预防心力衰竭,如果有高血压、糖尿病等基础疾病,也需要积极的控制原发病。
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2021-04-22

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肺动脉高压如何预防
由于肺动脉高压一旦形成,则治疗非常困难,要想预防肺动脉高压的发生,关键在于积极治疗基础疾病。此外,日常饮食的调整和适量的运动也必不可少。大多数肺动脉高压都与一些基础疾病相关,如先天性心脏病、结缔组织疾病、阻塞性肺病所致的肺动脉高压,以及血栓塞性肺动脉高压等。
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肺动脉高压是什么
肺动脉是心脏的右心室连接的一根粗大的血管,主要是将心脏的血液输送到肺脏,进行肺脏的循环。当肺动脉的压力超过了正常值,就形成了肺动脉高压。肺动脉高压一旦形成,会引起病人明显的不适症状。同时,长期严重的肺动脉高压会引起右心的肥厚扩张,甚至发生右心的衰竭。肺动脉高压百分之七十五的肺动脉高压患者都发生在二十岁到四十岁这个年龄段,少部分患者在二十岁以前发病。肺动脉高压,它的治疗比较复杂,临床愈后比较差,有较高的致残率和致死率,需要积极的进行临床的治疗。形成肺动脉高压的原因很多,有肺脏的因素,肺血管的因素还有心脏本身的病因。所以,在治疗的时候要进行全面细致的诊断与鉴别,明确造成肺动脉高压的原因,采取针对性的治疗措施。
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2020-03-19

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肺动脉高压如何治疗
肺动脉高压根据病因通过临床治疗可完全逆转。一、需积极控制引起肺动脉高压的原发疾病。比如左心的心脏病,如冠心病、心肌病,另外还有肺栓塞、肺血管炎等。通过治疗原发病,可以有效的改善肺动脉高压的临床情况以及临床的预后。二、针对于肺动脉高压采取扩血管治疗,目的是降低肺动脉的压力改善患者的症状。三、氧疗也是目前临床比较常用的一种方法,它可以采用鼻导管或面罩吸氧的方法。四、最近几年临床吸入一氧化氮的治疗也逐渐开展起来,是通过吸入一氧化氮来扩张肺脏的血管,减低肺动脉高压的程度。五、研究发现,一些细胞因子有可能参与肺动脉高压的形成,因此利用一些基因的转导技术或反义技术,可以改善这些细胞因子的水平。目前,新的疗法有望在临床广泛开展,改善肺动脉高压患者的临床预后。
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2020-03-19

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肺动脉高压症状
肺动脉高压的症状主要还是表现为呼吸困难,低血压的状态,咯血,嘴唇呈蓝紫色。因为肺动脉高压是因为肺动脉里的压力增高,肺动脉压力增高以后会影响右心。因为人体右心的血是射向肺动脉的,当肺动脉压力增高以后,右心射血就困难了,会表现为循环血量的减少就会出现呼吸困难。所以症状主要还是表现为呼吸困难。当肺动脉压力非常高,都影响了血液循环血量的情况下,甚至会出现一个低血压的状态,如心脏射不出血,医学上称之为是低血压状态,甚至会出现休克。长期的肺动脉高压可能会导致肺血管结构的改变,甚至会形成大量的侧支循环。而这些侧支循环都是扭曲的、畸形的血管,就很容易咯血,就很容易出现出血。所以第一个是低血压、呼吸困难,第二个就是咯血。另外患者循环血量减少,的肺循环血量也减少,氧合也会存在问题,所以也会出现有紫绀。经常将肺动脉高压人群称之“蓝唇人”。蓝唇人意味着这些病人往往都存在不同严重程度的低氧问题,因此嘴唇呈一个蓝紫色,出现紫绀的一种体征。大概地说症状主要有呼吸困难、低血压、甚至休克,然后还会有咯血,紫绀这样表现。肺动脉高压,是继发的疾病,可能还有原发疾病的表现。如左心疾病,可能会有左心疾病的问题,如慢阻肺的病人合并肺动脉高压,可能会有慢阻肺的表现,那就可能会有更广泛的这种表现谱了。
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2020-03-12

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肺动脉高压怎么分类
肺动脉高压分为动脉性肺动脉高压,左心疾病导致肺动脉高压,慢性肺部疾病和或低氧导致,慢性血栓栓塞性肺动脉高压和其梗阻性的肺动脉高压,未明多因素的肺动脉高压。目前来说,肺动脉高压的分类有一个临床分类,主要是根据血流动力学和病因。一,动脉性肺动脉高压,英文名词叫Pulmonaryhypertension,简称是Pah。这一大类的特点主要是病理改变,是肺血管本身发生的重构,而导致管腔狭窄,导致肺动脉压力增高。二,左心疾病导致肺动脉高压,肺动脉高压的原因是因为左心疾病导致,比如原发疾病有冠心病、高血压这样疾病,治疗原则,还是有别于第一大类的,主要是以治疗原发病为主,治疗左心疾病。三,慢性肺部疾病和或低氧导致。这一大类疾病的发病核心的病理是低氧。因此临床治疗也主要是在于纠正低氧,而不是在于扩张血管。这一类疾病最常见于慢阻肺、肺纤维化、哮喘、高原病,还有睡眠呼吸暂停综合征,这样跟低氧相关的疾病。四,慢性血栓栓塞性肺动脉高压和其梗阻性的肺动脉高压,主要是因为病理改变主要是肺动脉里长了血栓,同时导致内膜增厚,或者是肺动脉里长了其物质。比如比较多见的是肿瘤。五,未明多因素的肺动脉高压,发病机制可能涉及到有肺血管重构,可能涉及到肺血管里长的东西,也可能涉及到肺血管管壁外面受压,多种因素在里头,临床上比较多见的就见于纤维素性纵隔炎,可以累及动脉以及静脉累及气道,从而通过多种因素引起肺动脉高压。
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2020-03-12

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肺动脉高压的表现有哪些
肺动脉高压会有呼吸困难的表现,呼吸困难是最早出现最为常见的一个表现。除此之外还会有疲倦无力、昏厥、心绞痛或者胸部疼痛、咯血等表现。
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肺动脉高压症状
肺动脉高压的临床症状呼吸困难,乏力,胸痛,咳血,损坏喉返喉神经,头晕,晕厥,具体如下:一、随着病情的加重,呼吸困难越来越频发。二、会出现很明显乏力感。三、右心肥大后牵拉可引起胸痛。四、肺动脉扩张使肺毛细血管压力增高后破裂,可有咯血。五,声音嘶哑,因肺动脉扩张损坏喉返神经。
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肺动脉高压如何分类
肺动脉高压分为五大类。第一,动脉性肺动脉高压,主要是肺血管本身发生的重构,而导致管腔狭窄,导致肺动脉压力增高。第二,左心疾病导致的肺动脉高压,原因是因为左心疾病导致的。治疗上主要是治疗原发病为主。第三,慢性肺部疾病和或低氧导致的。发病的核心病理是低氧,因此临床的治疗也主要是在于纠正低氧。第四,慢性血栓栓塞性肺动脉高压和其他的梗阻性肺动脉高压,病理改变主要是肺动脉里长了血栓或其他的物质,导致内膜增厚。第五,未明多因素的肺动脉高压,它的发病机制含有多种因素。
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肺动脉高压要注意什么
肺动脉高压根据确切的诊断分类进行不同的治疗。治疗包括靶向药物治、控制血压、纠正缺氧、治疗心衰、手术等。肺动脉高压患者应该要积极地使用药物进行治疗,常用的有靶向药物治疗。但是在使用靶向药物治疗之前,患者一定要有一个完整的,比较良好的一般治疗,包括休息、吸氧、利尿、强心这样治疗。左心疾病导致的肺动脉高压,医生应该要积极地控制患者的高血压、冠心病导致的心衰。低氧导致肺动脉高压,要纠正缺氧。肺栓塞血栓导致的或者是肿瘤导致的肺动脉高压患者要做手术,把管腔里的梗阻的东西去除掉。
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肺动脉高压治疗方法有哪些
肺动脉高压的治疗方法根据病人的诊断而有所不同。如果是第一大类动脉性肺动脉高压,医生可以考虑给患者使用靶向药物治疗。靶向药物治疗,目前的靶向药物包括一氧化氮途径、内皮素途径和前列环素途径。如果是第二类左心疾病导致的,应该进行左心疾病的积极治疗,纠正心衰。如果是第三大类低氧导致的,应该积极地进行纠正低氧。如果是第四大类血栓导致的或者肺动脉的肿瘤导致的,应该进行手术治疗,比如对于患者肺动脉的血栓,可以做血栓内膜剥脱术;对于肺动脉的肿瘤,可以做肿瘤切除术。
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肺动脉高压能治好吗
临床治疗能将肺动脉高压控制得非常好。对于动脉性肺动脉高压的患者积极地强心、利尿、扩血管治疗,并使用靶向药物治疗。对于极重度的肺动脉高压合并有严重心衰的患者,必要的时候可以进行肺移植。对于慢性血栓栓塞性肺动脉高压,可以进行血栓内膜剥脱术,把它增厚的内膜和陈旧的血栓一块从肺动脉里给清除掉,解除机械梗阻。对于肺动脉肿瘤的病人,可以做手术把肺动脉内的肿瘤切除掉,达到治愈的目的。对于其他类别的肺动脉高压,比如左心疾病、低氧相关的,通过患者积极的原发病治疗达到治愈目的。