乐投平台,官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

什么是苯丙酮尿症诊断要点

发布时间:2020-09-1661471次浏览

苯丙酮尿症诊断要点是什么?苯丙酮尿症诊断应强调早期诊断,以便得到早期治疗,以避免神经系统的不可逆损伤,导致智力发育障碍,今天我们一起来了解一下,苯丙酮尿症诊断要点是什么:

本病要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查,苯丙酮尿症诊断要点1.筛查方法:国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法,国内已有PKU筛查试剂盒供应,此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平,如果估计的血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L则为阳性,此方法可用于出生后3~5天的婴儿,对有家族史的新生儿更应进行新生儿期筛查。

苯丙氨酸荷试验:此试验可以直接了解PAH的活性,负荷剂量为口服苯丙氨酸0.1g/kg,连服3天,经典的PKU患儿血中苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上,轻型者则常在1.22mmol/L以下,后一种结果提示这些患儿可能是无PKU的高苯丙氨酸血症。

病因诊断:引起苯丙酮尿症的基因是PAH基因,病因诊断就是检测PAH基因突变,PAH基因突变的检测不仅可以对患者做出病因诊断,而且对胎儿可做出产前诊断,基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性,不同的突变类型对PAH活性的影响程度也不相同,因此检测PAH基因突变对判定预后和指导治疗也有指导意义。

相关推荐

苯丙酮尿症详情介绍
苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸,体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成,一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸,发挥功能。苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。
苯丙酮尿症有什么预兆
苯丙酮尿症(PKU)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种,该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(PA)代谢障碍,那么,下面简单介绍一下苯丙酮尿症有什么预兆?
预防苯丙酮尿症小知识
小朋友得了苯丙酮尿症,家长都很烦恼,因为苯丙酮尿症是一种令人十分痛苦的疾病,得了这病,意味着孩子终生需在饮食的限制下成长,治疗这个病需耗费很多心力与金钱,所以最好的办法就是平时要多了解丙酮尿症预防的知识,远离苯丙酮尿症,下面我们来了解预防苯丙酮尿症的小知识。
苯丙酮尿症中医研究概况
近些年,苯丙酮尿症这样陌生的词语都经常会出现在我们的生活中,随着人们养生意识的提高,很多人都不愿意看西医,觉得西药对身体危害特别大,越来越多的人愿意去看中医,我国中医博大精深,下面我们一起来看一下苯丙酮尿症中医研究概况吧。
防治苯丙酮尿症不能大意
苯丙酮尿症是一种先天代谢性遗传疾病,在我国的发病率非常高,所以很多已婚或者到了生育年龄的年轻人都很担心自己的孩子得上这个疾病,当然防治苯丙酮尿症不能大意,所以一定要知道预防它的方法。