地中海贫血会因为严重程度的不同，通常会有三种症状出现，比如重型的，可以出现贫血、肝脾肿大、黄疸，刚出生的婴儿会有发育不良，可以出现头大、眼距增加、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，也可以出现长骨骨折、胆石症、下肢溃疡等。对于轻型的患者，一般可以有轻度的贫血或者没有症状，在调查家族史时发现有地中海贫血。中间型可以有不同程度的贫血。