通常情况下发音时腭咽不能关闭导致开放性鼻音、发音不清、语言障碍。吞咽时食物可反流入鼻腔，以进食流质食物时明显。由于咽鼓管不能正常开放，可有耳闷、阻塞感、听力下降等。患者开放性鼻音，言语清晰度下降，吞咽时食物反流至鼻腔等症状，鼻咽纤维镜、头颅定位侧位片和发/i/音片以及鼻音计结果显示发音时腭咽关闭不全，结合主观评价和客观评价进行诊断。主观评价主要采用语音评价、发音测试，由语音治疗师对患儿的腭咽闭合不全的严重程度进行分级。客观评价可分为直接客观评价（形态学评价，包括鼻咽纤维镜和影像学评价）和间接客观评价（根据空气动力学规律评价，包括鼻音计、鼻气流仪、语图仪；根据肌肉运动生理学评价的腭电图）。