除生长发育迟缓外，还可能伴有智力发育迟缓，主要表现为智力比同龄正常儿童低4-9个月，语言发育障碍尤为明显，提示大脑发育障碍。可能有脑萎缩和小头畸形，复发性抽搐，随着年龄的增长而减少，肌肉张力增加，反射亢进经常伴有躁动，过度活跃或异常行为。皮肤可能干燥，并有严重的湿疹，这是由于抑制酪氨酸酶和减少黑色素的生产。