家族性出血性肾炎具有遗传特征，肾活检可确诊，治疗方法包括对症治疗和基因治疗。基因治疗在临床上更为重要，但应用不足。临床上常由上呼吸道感染引起。经常检查肾性血尿。有些患者可能发展为肾病综合征，临床表现为血尿、蛋白尿和低蛋白血症，这是罕见的。耳聋和眼病一般有家族史和明显的遗传特征。临床表现为进行性耳聋及晶状体前特性改变。