临床上是以南方人群为主的，在北方很少检查的，首先的是血液学检查，可发现以小细胞色素减退为筛选患者，然后是血红蛋白电泳检查，可初步将地中海贫血分为α-地中海贫血和β-地中海贫血，能有效地筛选出高危夫妇，然后是孕妇的穿刺检查的，此类是特殊的人群的。