脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传性疾病，其病因主要与遗传缺陷有关，根据其遗传，患者的父母双方都是致病基因的携带者，只有当病原基因从父母那里获得的信息，可以显示出脊髓性肌萎缩的临床症状。其特定的发病机制与遗传缺陷和无法正常合成人体所需的某种蛋白质的缺乏有关。这种蛋白质的缺乏将使运动神经元无法发挥功能，导致运动神经元退化，肌肉退化和萎缩。