甲基丙二酸血症的临床表现个体差异极大，早发患儿在新生儿出生后数小时至数天内发病，表现为困倦、呕吐、饲养困难、甚至昏迷痉挛等，多误诊为缺血缺氧性脑病，1个月内发病患儿死亡率障碍率非常高，后发患儿发病原因表现形式不同，发育不同患儿发病，会给患儿带来不可逆的神经系统障碍。