发病通常较慢，女性比男性多，1型在儿童和成人中更常见，2型在婴儿中更常见，3型在新生儿中更常见，4型在婴儿期更常见。主要是疼痛，通常是枕头和颈部疼痛，臀部疼痛，灼热的放射性疼痛，取决于具体表现，并非全部都很严重，可能会导致头晕，耳鸣，行走稳定，肌肉无力，严重的四肢感觉或正常感觉可能减弱，眼球震颤，甚至实体水肿或桥脑肿瘤，一些严重的脑积水，并伴有扁桃体疝疝入上颈椎管，并伴有延髓和第四脑室同时向下延伸。