先天性无虹膜是常染色体显性遗传，大部分是双侧的。在临床检查中没有看到虹膜组织，并且晶状体的赤道和韧带暴露在外。患者通常患有严重的畏光症，通常伴有其他眼睛发育。先天性白内障和黄斑发育不全等异常通常会导致眼球震颤和视力低下。虹膜和脉络膜缺陷虹膜或脉络膜缺陷是由于胚胎发育过程中视杯下方的囊胚不完全闭合所致。