肝淀粉样变性患者临床表现最初症状为疲劳，虚弱，体重减轻，运动后呼吸急促，浮肿，肝脏肿大等。某些症状还可能表现为右四分之一肋骨区域隐匿性疼痛，肝肿大，腹水，黄疸等。根据症状，体征及辅助检查可对淀粉样变性做出初步诊断，确诊需靠组织活检，皮肤和直肠黏膜活检是最常用的筛查方法，其他活检部位有齿龈，神经，肾和肝脏等，对于疑诊原发性肝淀粉样变性者，可直接行肝脏活检。