新生儿筛查胆丙酮尿症正常值小于1.2mmol/L（20mg/dl），苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，患者的早期临床表现为头发发黄，皮肤白，通过pku检测再做血清苯丙氨酸含量测定，就可以确诊，月诊后需要积极的治疗，如果不及时治疗，会对患者的治理造成影响，变成痴呆儿。