成骨不全最主要的原因就是骨骼发育的时候出现障碍导致骨骼的强度比较低容易出现骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约为0.03‰，发病男女的比例大约相同，病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病。根据基因突变，可分为4-11种类型。病变主要是胶原纤维不足，结构不正常。全身性结缔组织疾病，其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织。如眼、耳、皮肤、牙齿等。