糖原贮积病为常染色体隐性遗传性疾病,是一种少见病,主要表现为肝脏肿大、低血糖以及糖原储存于体内。发生该病时患者不能进行正常的糖原代谢,使糖原的合成、分解发生障碍,导致糖原在组织中大量沉积而诱发本病。发生糖原贮积病时有很多种类型,可以根据空腹...
糖原贮积病是由于糖原合成和分解所需要的酶遗传性的缺陷引起的一类临床上比较少见的遗传性疾病。大多数是常染色体隐性遗传,个别类型是X伴性遗传。因为糖原合成和分解涉及许多酶,所以不同酶缺陷引起不同类型的疾病。不同类型的糖原贮积病虽然各有其临床特征...
糖原贮积病是一组少见的常染色体相关的隐性遗传性疾病,患者不能正常地进行糖原代谢,使糖原的合成、分解发生障碍,所以患者发病时很容易出现低血糖。糖原贮积病有很多种类型,大约分成13个类型,大多数患者都是在1岁左右发病。患者可以出现呼吸困难、低血...
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