本病在临床上可分为两型。1.婴儿型患儿多数在3~6个月时发病,首发症状以易激惹、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主,多数伴有营养不良;病情发展迅速,很快即出现进行性躯干和四肢肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进和锥体索征阳性;1岁时即可发生眼震颤、斜...
克拉伯病为常染色体隐性遗传疾病,突变基因位于14匹花儿基因缺陷。体内的半乳糖脑苷背的半乳糖苷酶缺乏。导致了患儿脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积。从而出现发病。本病的预后极差,婴儿型的患者常常与仪式姊妹就出现病故。我发的画儿有可能会生成子,10...
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