原卟啉病是一种常染色体显性遗传性疾病,具有明显的家族遗传病史,大多患者是由于家族遗传基因缺陷造成血红蛋白合成途径中的有关酶缺乏,从而引起卟啉代谢紊乱而发生的疾病。这是一种血液科方面的疾病;临床上可以出现有光感性皮肤损害,腹部疼痛,精神神经系...
常见症状,尿中有较多尿卟啉、疱疹、胡萝卜素血症、贫血、色素异常、光感性皮肤损害,患者大多于幼年开始出现症状,在6岁前发病,少数可延至青春期。本病好发于日光强烈的夏季,随晚秋至冬季日光强度变弱,症状逐渐消退。主要的表现为皮肤对日光过敏,皮肤暴...
原卟啉病是一种常染色体隐性遗传性疾病,所以发生的根本原因是遗传所导致的。通常情况下,原卟啉病的卟啉代谢紊乱,发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞。由于骨髓、肝脏螯合酶缺乏,可以导致原卟啉的蓄积。而且由于遗传缺陷,原卟啉与红细胞的球蛋白结合很不牢固...
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