佩梅病是一种罕见的脑白质脱髓鞘形成障碍的疾病。本病是一种遗传性疾病,没有办法进行预防。它的主要的临床表现为:患者出现眼球震颤、肌张力下降、肌力下降、步行困难、共济失调,大多会伴有智能发育障碍。主要的辅助检查包括:头部的核磁共振检查、分子遗传...
佩梅病又称家族性脑中叶硬化病,为一组非常罕见的先天性脑白质营养不良性疾病,多有家族遗传病史,好发于婴幼儿,本病属于X染色体隐性遗传疾病,由于含脂蛋白质缺乏而导致髓鞘合成障碍所致的中枢神经系统疾病。特征性病理改变为中枢神经髓鞘不能正常形成,引...
佩梅病是一种弥漫性的脑白质脱髓鞘性疾病,本病具有遗传性。本病分为以下几种类型:第一,先天性,主要是新生儿发病。临床特点是认知功能障碍、眼球震颤、吞咽无力、肌张力低下。第二,经典型,一般发病于5岁以内的患儿。主要的临床特点为痉挛性的截瘫、共济...
佩梅病又称为家族性脑中叶硬化症,是一种临床比较罕见的先天性脑白质营养不良性疾病,主要是由于染色体隐性遗传导致,是由于糖、脂、蛋白质缺乏,导致脱髓鞘改变。一般主要会引起肌张力下降,出现运动功能失调、运动发育落后,有可能会有存在眼部震颤或者智力...
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