范科综合征的鉴别诊断,儿童范科尼综合征要警惕胱氨酸沉积病,诊断依靠外周血白细胞中胱氨酸含量。患儿半胱氨酸水平通常超过2nmol/mg,而正常人含量小于0.2nmol/mg。裂隙灯检查发现角膜结晶有助于诊断。此外,还需要与半乳糖血症相鉴别。半...
一、病史要点:1.有繁渴、多尿及脱水,常伴有发热及呕吐。2.酸中毒表现。3.佝偻病及生长发育迟缓。4.低钾血症表现。5.蛋白尿及糖尿现象。二、症状要点:1.肾小球功能一般是正常的,或与酸中毒相比不成比例。2.有氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿等多种...
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