糖原贮积病是一组少见的常染色体相关的隐性遗传性疾病,患者不能正常地进行糖原代谢,使糖原的合成、分解发生障碍,所以患者发病时很容易出现低血糖。糖原贮积病有很多种类型,大约分成13个类型,大多数患者都是在1岁左右发病。患者可以出现呼吸困难、低血...
糖原贮积病目前没有有效的方法可以根治,只能通过一些治疗手段来缓解症状。因为它属于一种染色体异常所引起的遗传性疾病,总体治疗原则是对于低血糖、高尿酸血症等疾病进行最大程度的预防。对于具体治疗方案应该根据不同的病症进行选择,因为每个患者的病情严...
糖原贮积病是由于糖原合成和分解所需要的酶遗传性的缺陷引起的一类临床上比较少见的遗传性疾病。大多数是常染色体隐性遗传,个别类型是X伴性遗传。因为糖原合成和分解涉及许多酶,所以不同酶缺陷引起不同类型的疾病。不同类型的糖原贮积病虽然各有其临床特征...
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