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遗传性耳聋是如何诊断出的呢？

提问时间：2024-09-04 11:35 | 1人回答 | 63次阅读

遗传耳聋诊断

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遗传性耳聋是如何诊断出的呢？

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蒙岭临汾市人民医院主任医师回答时间：2024-09-04 11:37

绝大部分遗传性癫痫的患者，其临床表现都是感音神经性耳聋，表型非常类似于，根据临床表现和常规的仔细检查，等无法作出病因确诊，只有通过基因检验方才能明确遗传性癫痫的病因。目前常用的癫痫基因检验方法是Sanger测序，也是遗传性癫痫临床诊断确诊的金标准。主要是针对三个较常见的癫痫基因实施癫痫基因检验，其他基因检验方法比如:酶切、杂交、Taqman探针等方法是针对突变热点实施检验，但通常仅适用于某些特定位点的筛查。

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