第一低渗性多尿，遗传性尿崩症常于婴幼儿期起病，多数有家族史。多以女性传递，男性发病。出生后既有多尿、多饮，如未及时发现，多因严重缺水、高钠血症和高渗透性昏迷而夭折。如能幸存，可有生长缓慢，成年后症状减轻或消失。因患者在婴儿期反复出现失水和高渗状态，可导致智力迟缓和血管内皮受损，颅内和血管可有弥漫性钙化。二原发病的临床表现，继发性尿崩症的患者还有原发病的症状和体征。如外伤性患者可表现为暂时性尿崩症和三相性尿崩症。三相性尿崩症可分为急性期、中间期和持续期。急性期表现为多尿，在损伤后发生，一般持续4到5天，主要是因为损伤引起神经元休克，不能释放抗利尿激素或释放无生物活性的前体物质。中间期表现为少尿和尿渗透压增高，由抗利尿激素从变性神经元中溢出，使循环中抗利尿激素突然增多所致。
