胎儿染色体异常也可以有胎心、胎芽。临床上经常见到孕早期稽留流产的孕妇行胚胎染色体检查，有部分会发现胎儿染色体异常，常见的有18三体、21三体以及13三体等，这是自然界优胜劣汰的过程。但并非所有染色体异常的胎儿在孕早期都会流产。在临床上，经常见到孕妇行唐氏筛查或者无创DNA提示高风险，进一步行羊水穿刺才发现胎儿染色体异常；也有一些是胎儿三级彩超发现胎儿结构异常，进一步行羊水穿刺发现胎儿染色体异常。