视网膜色素变性是临床上比较常见一类遗传性疾病。这种疾病有多种遗传方式如常染色显性遗传，常染色体隐性遗传或者线粒体遗传等等，还有甚至是散发的，基因突变而来的。视网膜色素变性是视网膜的色素上皮层发生萎缩之后引发的，能导致视觉功能障碍的一种眼部异常病变。视网膜色素变性患者主要表现为：视力的下降和视野的缺损，或往往在早期就出现夜盲症状。视网膜色素变性的病人可以没有明显一个家族史，有病人没有家族遗传史，然而临床上也可以见到他们能够出现夜盲症状和眼底视网膜色素上皮的典型改变。

一般视网膜色素变性的病人就诊的时候可能会有一个比较明确的夜盲，而视力又逐渐下降的主诉。在医生检查时一般主要是通过裂隙灯和眼底镜，可以看到眼底主要是视乳头蜡黄色的改变和视网膜的动静脉血管变细，同时视网膜会有非常典型的、骨细胞一样的色素沉着，这是典型的视网膜色素变性的眼底表现。除了眼科医生常见的眼部的检查以外，它还有一些特征性的检查结果。比如临床上的视网膜电图，也就是ERG检查。视网膜电图可以出现熄灭，AB波明显下降甚至完全成一条直线。所以说临床上在诊断视网膜色素变性的时候视网膜电图是非常常见的一个必要检查。另外，医生一般还会检查患者的视野，因为视野会逐渐的缩小最终甚至变成管状，而到视野的完全缺失、没有光。所以视野也是监测视网膜色素变性的一个非常主要的检查手段。

视网膜色素变性没办法预防，视网膜色素变性是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病。将来如果基因研究成功也可有效预防。单基因遗传的RP患者的婴幼儿可受益，成年人已经导致病理性损害，用基因治疗效果就要慎重考虑。

视网膜色素变性最常见的是夜盲，晚上看不到东西，白天和正常人没区别。但是随着夜盲加重，会出现视野缺损。随着视野缺损范围增大，视力会出现危险。最后视野变成管状，如果没有得到有效治疗，视力视野会消失，最后视力会消失。

视网膜色素变性一般十年以后就继发白内障，继发的白内障在后极部，视网膜色素变性是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病。视网膜色素变性发展到一定程度，就必然要合并白内障合并玻璃体混浊。