矮小症是一个范围而不是一个固定的疾病，矮小症里边包括很多原因所造成的生长障碍。所以从治疗上来讲，首先建议的是要治疗原发病，比如说营养不良所引起的矮小，那么就要通过改善饮食，改善生活方式来促进它的生长。如果是先心病引起的矮小，那么就要去治疗先心病。如果是慢性腹泻结核等其他慢性病引起的，那么首先应该先治疗原发病，才能够达到促进长高的目的。但是对于生长激素缺乏症，对于家族性矮小，对于小于胎龄儿等，这些可以用生长激素来治疗。此外还可以搭配运动、睡眠、生活方式的调整等，来促进达到更好的疗效。但是此外对于一些遗传代谢病，一些基因原因所造成的身材矮小，可能目前并没有特别好的办法来进行治疗，甚至有一些孩子用生长激素治疗效果也并不是能达到非常满意的疗效。所以还是建议矮小症的治疗一定要个体化治疗。

矮小症由于包含的疾病比较广泛，所以从症状上来讲根据其基础病的不同症状也不一样。但是它们有一个共同的特点就是有生长障碍，即身高的绝对值或者是生长速度异常。此外由于引起矮小症的基础病因不同，也可以伴有其它各式各样的基础病的症状。比如一些先天性心脏病患者就可能有先心病的气促乏力、发干等症状，结核患者可能有结核病的症状，慢性肾病的患者可能还要有肾病的症状。另外一些引起矮小的遗传代谢病有很多种，也可以有各自不同的临床表现，所以说矮小症的症状实际上是各不相同的。

因为矮小症的病因比较复杂，有一部分患者是由于基因的突变所引起的矮小。比如说生长激素的缺乏，有一部分是由于垂体发育不良所造成的生长激素不够引起身材矮小这一部分就不是遗传的，但是有一部分患者它的生长激素缺乏，是由于基因突变所引起的，那么这种矮小就是遗传的。矮小症是一个症状不是一个疾病，是一类疾病的总和是一个症状性的诊断，所以很难从矮小症这个病来说是否遗传，有的是遗传有的不是遗传。有一些矮小症，比如说先天性软骨发育不良就是遗传的。比如说有一些矮小，是由于慢性疾病引起的，比如说慢性的肾病或者是常年的肾病综合症，应用大量的长期的糖皮质激素治疗所导致的矮小就不是遗传。先天性的疾病并不代表一定遗传，遗传性的疾病也不代表从出生就一定有症状。所以是不是遗传，建议还是应该到专业的医院的专科进行诊断，并进行遗传咨询。

家长一旦发现孩子矮小，需要去专科医院或者内分泌科，儿科的内分泌专科，来进行诊断，那么首先我们要明确，是否真正的矮小，首先要做身高体重的一个评估，其次需要做骨龄的一个评估，帮助我们明确，到底是不是矮小症的一个诊断，然后一些病因方面的检查，比如血尿常规、电解质、甲状腺功能检测、性激素的检测、脑垂体的核磁等等。如果患儿同时合并一些慢性病，还要进行相关疾病的一个检查。另外，患儿身高发育与生长激素，关系是非常密切的，也需要做一些生长激素相关的检查，包括胰岛素样生长因子一、胰岛素样生长因子结合蛋白3，以及生长激素的刺激实验，帮助我们了解，孩子的生长激素分泌状况，有没有生长激素分泌不足，从而决定下一步的治疗。对于一些合并有特殊面容，或者有神经系统发育迟缓的病人，必要的时候，我们还需要做染色体核型的分析，以除外先天性遗传代谢病。所以一旦家长发现孩子矮小，低于第300分位或者10%以下，平均的水平，那么要去专科医院，内分泌科进行诊断，诊断是否真正的矮小，还有针对相应的病因，来进行检查，来明确是否能够治疗。

矮小症受遗传因素、营养、环境、饮食、运动、疾病等多重因素影响。矮小症发生的原因，是比较复杂的，身高是高还是矮，受非常多的因素影响。比如遗传因素，如果爸爸妈妈高，子女就高一些，如果爸爸妈妈矮，子女就矮一些，有一些患者从胎儿时期，宫内发育就迟缓，出生后身高体重都低于正常新生儿，生后喂养阶段，也没有追赶上同龄的儿童，后期也是有身材矮小的可能的。矮小症还受疾病的影响，全身慢性疾病，如慢性腹泻、结核病、先天性心脏病、内分泌疾病等等，也可以造成身材的矮小。还有很多属于先天性遗传代谢的疾病，这部分患儿，除了身材矮小以外，还并有骨骼发育的障碍，或者神经系统的发育障碍的问题，表现出特殊的面容和体态，还有精神发育的迟缓，甚至于智力的低下。总的来说，把身材矮小的原因，分为两大类，一类是生长激素分泌不足的，生长激素缺乏症。对于这类患儿，需要监测生长激素水平，并且通过药物治疗，达到相匹配的指标。另一类是生长激素水平完全正常。对于这类患儿，需积极的寻找病因，进行针对性的治疗。总之矮小症的病因很多，如果发现孩子的身高已经很矮了，每年增长的速率达不到4厘米，就要到正规的医院，进行正规的检查，及早发现原因，及早治疗。