地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边的国家，由于贵族不与平民通婚，这种近亲的结婚引起的基因突变，就造成了一部分人出现血红蛋白降低、平均红细胞体积降低，出现这些先天性的溶血性疾病，经过现代医学的溯源检测以后，命名为地中海贫血。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血，由于父母携带有地中海贫血的基因，就可以通过先天性的遗传方式传给子女。携带有地中海贫血的基因，可以造成红细胞、血红蛋白肽链合成的障碍，表现为小细胞低色素的贫血。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。如果是一个杂合子的地中海贫血，也就是病人所携带的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海贫血的基因，他贫血的程度往往比较轻。而纯合子的地中海贫血，也就是两个等位基因都是地中海贫血基因，这时候往往贫血程度会非常重。地中海贫血可以引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低，可以引起间接胆红素的升高，也会继发一些胆道系统的结石。

地中海贫血携带者首先他携带有地中海贫血的基因，还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变，最常见的是α型或β型的地中海贫血。这个基因突变以后，会引起血红蛋白肽链的合成障碍。等位基因也就是在同一个位点上有两个是基因，如果只有其中一部分基因或者少部分基因，是这种发生了地中海贫血的突变，而有半数甚至更多的基因是正常的情况下，贫血往往不很重。所影响血红蛋白合成的肽链，只影响一少部分肽链的合成。红细胞的变化，缩小不是很明显，和正常红细胞变化不是特别显著，贫血往往不是很重。甚至进行血常规的检查，还没有贫血的出现，这部分病人就是亚临床型的，或者叫地中海贫血的基因携带者。这部分携带者在日常生活中，包括饮食、生活、工作没有什么特殊注意的。在怀孕的时候，在结婚生子的时候，要注意一下配偶有没有同时携带地中海贫血基因。如果配偶血常规是正常的，一般的新生儿最多是地中海贫血基因携带者，一般不会比患者自己重。如果夫妻双方都携带地中海贫血基因，建议进行专门的产前咨询。

地中海贫血是一种由遗传因素引起的小细胞溶血性贫血。患者由于遗传基因影响，导致血液中的血红蛋白合成障碍，引起血液中的血红蛋白量减少，影响血液对人体的供氧功能，导致身体出现贫血症状。因为发病的人，祖籍大多数在地中海等地，所以被称为地中海贫血。地中海贫血因为是一种遗传性疾病，所以没有很好的药物可以治疗。如果贫血症状比较轻，就不需要治疗。如果病情比较严重，属于中度或者重度贫血，严重影响患者身体健康的情况下，可以采取输血治疗。地中海贫血一般不容易治愈，通过治疗后，只能缓解病情。

地中海贫血早期如果是出现症状，是需要治疗的。地中海贫血的早期，病人有可能会出现头晕、头痛、疲倦、乏力，活动后心慌，气短等贫血的症状，患者还有可能会出现皮肤和巩膜的黄染、肝脾的肿大、胆石症、下肢溃疡等。可以进行输血治疗，改善病人的贫血症状。另外，还可以使用一些促进造血的药物，比如说叶酸、维生素B6等。长期输血，需要使用铁螯合剂进行去铁治疗，也可以配合维生素c，加强铁螯合剂从尿中排铁的作用。对于重型的贝塔地中海贫血的患者，可以进行造血干细胞移植。脾切除治疗也是治疗地中海贫血的方法之一，主要是用于病人出现脾功能亢进，导致血细胞减少，或者是发生脾梗死，脾破裂的患者，长期依赖输血治疗的患者。

地中海贫血为常染色体遗传病，为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常，分为α和β型，其中以α地中海贫血对胎儿及孕妇影响最大，可导致胎儿溶血水肿，孕晚期死胎；母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。如果女性在怀孕期间发现患有地中海贫血，或者是怀疑患有地中海贫血，则孕妇本人及其爱人都应该及时到正规医院的血液科进一步检查，以帮助筛选孩子是否可能患有地中海贫血。一般检查地中海贫血的项目包括红细胞血红蛋白检测、红细胞结构检查以及基因学等方面的检查，当然具体检查还是因人而异，要结合患者自身情况，进行相应检查。