临床上判断地中海贫血，需要根据患者的居住地、根据患者血常规的检查、铁代谢的检查，特别是地中海贫血基因的检查综合判断。一般的地中海贫血发生在南方，特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方，北方只是散发。随着人员流动的增加，北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看，地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现，也就是患者会出现不同程度的贫血，还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫，可以发现红细胞体积的降低远远的重于贫血的发生，这时候让病人进行一些铁代谢方面的检查，可以看到这个病人，并不是缺铁引起的细胞体积的减少引起的贫血，铁代谢是正常的。也可以通过基因测序的方法，有针对性的检查地中海贫血的基因，这是确定地中海贫血的金标准。

地中海贫血是不会传染的。地中海贫血是一个先天性的遗传性的溶血性贫血，是由于上一代父母中，有一个或者双方都携带有地中海贫血的基因，通过细胞遗传的方式，把这个基因传给了下一代，造成了一定的临床损害。有一部分病人只携带了一小段地中海贫血的基因，大部分基因是正常的。这些病人是轻型的或者亚临床型的，往往没有很明显的临床表现，贫血没有或者是很轻，只看到红细胞平均体积很明显的缩小，这部分病人和正常人区别不大。还有一部分病人会出现中等程度的贫血，随着携带地中海贫血基因的量增加，会出现比较明显的贫血。这部分病人往往青少年时候发育比正常人缓慢，在少年时期往往可以确诊。经过异基因的造血干细胞移植治疗可以治愈，如果不能接受移植，切脾治疗也是有效的。而重症，全段基因都是携带有地中海贫血的基因，这部分病人临床上叫纯合子，往往病情比较重，有些时候在怀孕过程中就流产了，或者出生以后不久就夭折了。

地中海贫血携带者首先他携带有地中海贫血的基因，还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变，最常见的是α型或β型的地中海贫血。这个基因突变以后，会引起血红蛋白肽链的合成障碍。等位基因也就是在同一个位点上有两个是基因，如果只有其中一部分基因或者少部分基因，是这种发生了地中海贫血的突变，而有半数甚至更多的基因是正常的情况下，贫血往往不很重。所影响血红蛋白合成的肽链，只影响一少部分肽链的合成。红细胞的变化，缩小不是很明显，和正常红细胞变化不是特别显著，贫血往往不是很重。甚至进行血常规的检查，还没有贫血的出现，这部分病人就是亚临床型的，或者叫地中海贫血的基因携带者。这部分携带者在日常生活中，包括饮食、生活、工作没有什么特殊注意的。在怀孕的时候，在结婚生子的时候，要注意一下配偶有没有同时携带地中海贫血基因。如果配偶血常规是正常的，一般的新生儿最多是地中海贫血基因携带者，一般不会比患者自己重。如果夫妻双方都携带地中海贫血基因，建议进行专门的产前咨询。

轻型的地中海贫血建议用中药治疗就可以；而中间型和重型的地中海贫血就要采取一系列的治疗方法，首先需要一般治疗，要注意营养、注意休息、积极预防感染。我们建议地中海贫血患者应该适当地补充叶酸和维生素B12。如果红细胞数量很低，建议向体内输注红细胞，也就是输血治疗，输血治疗是目前非常重要的治疗方法之一，但最好是输入洗涤红细胞以避免因输血产生的排斥反应。但大量输血可能导致含铁血黄素沉着，所以要注意去除含铁血黄素。我们可以进行铁螯合剂治疗，这种去铁治疗的副作用不是很大；还可以用去铁胺，去铁胺虽然它的副作用不大但偶尔会有过敏反应，而且长期使用可能会导致白内障或骨发育障碍，维生素C和铁螯合剂的联合应用可以加强去铁胺的排铁作用。脾切除手术，对于中间型的β地中海贫血是有一定疗效的，但对于重型β地贫效果就比较差，脾切除会导致免疫功能减弱，所以在进行脾切除手术一定要掌握适应症。造血干细胞移植，它是治疗重型β地贫的的首选方法。

新生儿地中海贫血初筛阳性，就是有些是父母把基因传给孩子。地中海贫血属于遗传性疾病，简称地贫，也叫海洋性贫血，也就是遗传性球形红细胞增多症。在我国以海南，广西多见。就是说如果孩子父母有地贫的基因携带，小孩可能就会有地贫基因筛查是阳性的结果。但是地贫的初筛阳性结果也有可能是假阳性的可能。这种情况，就要建议患儿家属带着患儿去做地贫基因的检测。如果说检测的结果表明有地贫基因的存在，就说明小孩确实有地贫基因的存在。有可能其父母是携带者，如果是轻型地贫，这一生可能都不用输血，但如果是地贫的中重度患者，可能就要长时间靠输血来维持他的生命、维持他的身体机能、维持他的生长发育的过程。所以当发现宝宝有地贫初筛阳性时，建议家属一同做地贫基因的检测。