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重症肌无力是一种遗传性疾病

发布时间:2020-09-1657687次浏览

常有一些重症肌无力患者在治疗疾病的同时,很关注重症肌无力是不是会遗传给下一代?答案是重症肌无力没有传染性,但它却是一种可以遗传的疾病。

研究发现,虽然重症肌无力是一种自身免疫性疾病,但遗传因素在重症肌无力的发病中起着不可或缺的作用,尤其是自身抗体阴性的先天性肌无力。该病在19世纪后半叶起即已确定,重症肌无力少数可有家族史(家族性遗传重症肌无力),并随后确定为重症肌无力病例中38%有遗传因素参与。人类白细胞抗原(HLA)与自身免疫性疾病密切相关。重症肌无力的易感性与某些HLA相关,但不同种族和地区的遗传表型各不相同。

组织相容抗原检测发现,欧美国家、日本和我国的患者分别与HLA-DR2、HLA-B12和DR4相关。胸腺细胞功能研究证明,胸腺中肌样上皮细胞表面具有AChR,这种受体在特定的遗传素质影响和胚胎期病毒感染下,导致胸腺内肌样上皮细胞的烟碱型-AChR致敏,产生循环抗体。经过体循环,并在补体激活和参与下,破坏突触后膜,导致突触后膜溶解破坏等一系列形态学改变,从而发生肌无力症状。

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重症肌无力怎样运动
我们都知道,重症肌无力最讨人厌的一个特性就是极易复发,而也正是这一特性,使得很多人在此病的治疗上失去了所有的信心,专家表示,病症易复发,我们就应该想办法对付,而不是一气之下,不治疗病症,那么在日常的生活当中,重症肌无力怎样运动呢?
治疗重症肌无力的用药方法
重症肌无力的治疗用药主要有抗胆碱酯酶的药物和肾上腺皮质激素,前者包括溴吡斯的明和溴化新斯的明,后者用法可分为大剂量递减法和小剂量递增法.
新生儿患重症肌无力分3种
新生儿重症肌无力临床有3种类型:新生儿一时性重症肌无力,患重症肌无力的母亲所生婴儿多发;新生儿先天性重症肌无力,患儿母亲常无重症肌无力;家族性重症肌无力,患儿由非重症肌无力母亲所生,有隔代遗传家族史。
重症肌无力的病因及发病机制
重症肌无力的发病与自身免疫反应引起的乙酰胆碱受体的减少有关,乙酰胆碱受体抗体还会激活补体,进一步破坏受体,另外,多数重症肌无力患者还伴有胸腺异常.
重症肌无力要如何治疗
目前临床上对于重症肌无力治疗首选的一线药物,就是胆碱酯酶抑制剂。胆碱酯酶抑制剂可以很好的改善重症肌无力患者的临床症状,尤其是对于新近诊断的患者的一个初始治疗,可以作为单药长期治疗一些清醒的重症肌无力患者。对于其他类型的重症肌无力,就不太适合单独长期使用胆碱酯酶抑制剂,胆碱酯酶抑制剂一般需要配合其他的免疫抑制剂来联合治疗。在免疫制剂当中,最常用的就是糖皮质激素,这个也是治疗重症肌无力的一个一线药物,很多的重症肌无力的患者和家属对这个激素应该都有所了解。目前临床上常用的治疗重症肌无力的激素,包括强的松、甲强龙和地塞米松,一般甲强龙它起效会比强的松要快,而且它的抗炎作用也比强的松强,不良反应也比较少。对于肝功能不好的或者联合使用免疫制剂的患者比较安全,但是长期应用糖皮质激素还是会有很多的副作用。比如说它会引起食量增加,会引起患者出现一个向心性的肥胖,可能还会升高血压,升高血糖,还会诱发白内障、青光眼,还有内分泌功能紊乱。有的患者可能会诱发骨质疏松、股骨头坏死,还有一些消化道的症状。所以在临床上应用激素的时候,要警惕它的副作用。一些常用的免疫制剂有一个叫硫唑嘌呤,也是治疗重症肌无力的一个一线药物,对于眼肌型的和全身性重症肌无力都可以用,它可以跟糖皮质激素联合使用,短期使用可以有效地减少激素的副作用。还有的就是一些比如说环保菌素A、他克莫司等等,临床上还可以用一些其他的治疗,比如说静脉注射丙种球蛋白,还有血浆置换,有一些患者如果合并胸腺瘤,选择胸腺切除,对于很多的患者都可以有效地改善它的临床症状。
语音时长 02:09

2019-12-20

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重症肌无力要如何用药
目前对于重症肌无力的治疗,首选的一线药物就是胆碱酯酶抑制剂,在胆碱酯酶抑制剂当中最常用的药物就是溴吡斯的明。溴吡斯的明一般一次是60毫克到120毫克,一天应用3~4次,一般最大剂量不超过一天480毫克,这一天的剂量一般是分3~4次口服。在免疫制剂当中最常用的就是糖皮质激素,糖皮质激素有口服的激素,比如说是强的松,强的松的使用方法可以按照公斤体重来计算,一般使用的剂量是一公斤零点五到一毫克,一般是早上起来一次服用,或者可以开始是一天20毫克,早上起来一次服用,然后每三天增加5毫克强的松直到它的足剂量。一般足剂量就是用到60~80毫克,强的松一般是两周左右起效,6~8周可以达到比较好的效果。对于病情危重的患者,还可以采用甲强龙的冲击治疗,但是因为甲强龙冲击的时候,可能会导致某些重肌无力患者他的临床症状加重,所以这个时候要注意,它有可能会诱发呼吸肌麻痹,要准备好机械通气。这个时候的应用甲强龙一般一天是1000毫克,采用冲击治疗,连续静脉注射三天,然后再减成一天500毫克,连续静脉注射两天,然后再改成口服的强的松,改成早上一顿口服。对于某些重症肌无力的重症的患者,可以使用静脉注射丙种球蛋白,一般用于病情比较急性进展,或者是准备做胸腺瘤切除的围手术期的重症肌无力患者,还可以用血浆置换,这些都是重症肌物理治疗的一些药物方法。
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2019-12-20

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重症肌无力的饮食禁忌有哪些
重症肌无力的患者有饮水呛咳时一定要坐着饮食,多吃流食;呛咳明显患者应采取鼻饲,避免误吸。没有吞咽困难和饮水呛咳的患者,建议增加高蛋白、富含维生素的饮食,进食高热量还有高钾高钙的食品,减少口服应用激素治疗的一些副作用。在食品方面种类多样化,多吃水果、蔬菜,可以帮助补充维生素,多吃有营养容易消化的食物。对于轻度的饮水呛咳的患者,有吞咽困难,首先患者要坐着吃东西,可以减少呛咳的出现,吃软食或者糊状的食品或者半流食,缓慢的进食,减少呛咳诱发肺部感染风险的出现。呛咳比较明显的患者,早期采用鼻饲的治疗,以免患者在吃东西的时候发生误吸,严重的会出现窒息的情况。采用鼻饲治疗之后,用的鼻饲的营养液,不建议在家自制混合的、黏膜绞碎的液体食物,最好采用医院提供的正规营养液来鼻饲。因为医院提供的这些营养液,一方面营养成分配比合理,可以充分的保证患者的在饮食当中蛋白质、脂肪还有碳水化合物,而且包括维生素、矿物质,还有微量元素的合理摄入。这种营养液也有多种的组成成分的配方,可以给需要的患者选择一些含有高热量的营养液,也可以选择高蛋白的营养液,根据患者的具体情况进行选择。
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2019-12-20

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重症肌无力应该如何治疗
重症肌无力治疗首选药物就是胆碱酯酶抑制剂,可以很好的改善重症肌无力患者的临床症状,尤其是对新近诊断患者的初始治疗,可以作为单药长期治疗清醒的重症肌无力患者。但对于其他类型的重症肌无力,就不适合单独长期使用胆碱酯酶抑制剂,一般需要配合其他的免疫抑制剂来联合治疗,在免疫制剂当中,最常用的就是糖皮质激素,这个也是治疗重症肌无力的一线药物。目前临床上常用的治疗重症肌无力的激素,包括强的松、甲强龙和地塞米松,一般甲强龙它起效会比强的松要快,而且它的抗炎作用也比强的松要强,不良反应也比较少。对于肝功能不好的或者联合使用免疫制剂的患者比较安全,但是长期应用糖皮质激素还是会有很多的副作用。
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重症肌无力是什么
重症肌无力是获得性的自身免疫性疾病,主要是由于人体产生一些累及神经肌肉之间的特殊结构,叫做神经肌肉接头的突出后膜抗体。这个抗体产生之后,就会导致神经肌肉之间传递神经递质功能障碍,就会导致骨骼肌收缩无力。这种抗体最常见的是乙酰胆碱受体抗体。还有一少部分的患者可以产生肌肉特异性的酪氨酸激酶抗体,还有患者可以出现低密度脂蛋白受体相关蛋白4的抗体,这些抗体的产生都会导致神经肌肉之间接头传递障碍。重症肌无力的发病在各个年龄段都可以出现。在40岁之前,女性的发病率是高于男性的;40岁至50岁男女的比例发病率相当;到了50岁以后,男性的发病率又略高于女性。
重症肌无力的表现
重症肌无力是一个骨骼肌的无力,这个无力是一个波动性的无力,表现为晨轻暮重的一个肌肉的无力。它首先受累的肌群是抗地心引力的肌群比如提上睑肌,就是我们说的上眼皮儿。病人睁着眼看书、看电视的时候,看着看着眼皮就掉下来了,睁不开了,闭上眼睛休息一会儿,再睁又睁开了;另外,还会有三角肌的无力,病人表现为洗脸、洗头或者刷牙的时候,刚开始的时候还能洗,还能动,那么刷着刷着,两个手就举不起来了,必须垂下来休息休息,过一会又好了;另外走路的时候,刚开始还能走,走着走着就没劲;严重的患者还会有吞咽咀嚼和呼吸肌的无力,表现为吃饭的时候,头几口还能嚼、能咽,但是嚼着嚼着嚼不动,咽着咽着咽不下去了;最重的时候会出现呼吸肌的麻痹,即我们常说的肌无力危象。
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2019-06-12

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重症肌无力怎么治
重症肌无力是一种主要累及神经肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体的自身免疫性疾病,如果一旦确诊重症肌无力之后,我们首先要检查一下患者的胸腺,因为25%的患者可能会合并有胸腺瘤,还有一部分患者会合并有胸腺增生。目前认为是胸腺产生的抗体导致的疾病,所以,如果有上述的情况之下,病人可以首选做胸腺摘除手术。如果要没有胸腺瘤或者胸腺的肥大的情况下,可以进行免疫调节治疗或者是使用免疫抑制剂,我们现在首选的是他克莫司,可以进行治疗而且临床效果非常的好。
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2019-06-12

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重症肌无力的症状
重症肌无力发病初期患者常感觉眼部酸胀、四肢无力,整个人异常疲劳,随着病情发展,骨骼肌明显无力,特别是下午或劳累过度时会有加重,早晨或休息后肌无力减轻。典型症状有四大类。首先,视力下降明显、视力模糊,斜视情况严重。其次,表情僵硬、异常淡漠、讲话可能有大舌头。第三,咀嚼比较无力、吞咽艰难。第四,颈部酸软、耸肩无力。
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重症肌无力患者饮食注意什么
重症肌无力患者需要注意清淡饮食、注意饮食烹调方式,不吃辛辣刺激性食物,不吃寒冷的食物,少喝汽水等引起胃酸的食物等。1、尽量做到饮食清淡,在烹调技术上,不要用炸、烤、煎等方法,防止有效成分被破坏,可以用蒸、炖、煮的方式进行烹调。2、避免吃辛辣、刺激性的食物,这类食物的摄入会加重身体的负担。3、不能吃寒冷的食物,这类食物对身体的刺激性比较大,会加重病情。其次,少饮用汽水等容易引起胃酸的饮料。
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重症肌无力住院期间基础护理
住院期间护士会让患者到清洁安静的病房,以利于患者的休息;其次要鼓励患者适当的活动,活动要以不感到疲劳为原则;为了避免病人的疲劳,护理人员会协助病人生活护理,帮助患者进行洗漱、进食、穿衣、个人卫生等,尤其是保持口腔的卫生;护士要注意患者跌倒、压疮等意外的发生。重症肌无力患者住院期间的基础护理一般是在护士的指导下或者由护士来完成,护士的护理工作也至关重要。
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重症肌无力危重病人如何护理
护理需要做到入院治疗,保证呼吸通畅、避免感染、规律生活、增加蛋白质、提高免疫力、做好心理护理、卧床、保持安静休息、及时保证呼吸道畅通等。1、重症肌无力危重病人应该住院治疗,平时注意观察病人病情的变化,给予氧气的吸入,注意气道的湿化,保证有效的排痰,这些措施目的都是保持呼吸道的通畅,防止肺部并发症的发生。2、注意各种感染的发生,保证规律的生活。3、重症肌无力患者由于长期患病,脾胃虚弱,可增加富含蛋白的饮食,增强免疫力。4、给予患者心理的护理。日常生活中,一定要多与重症肌无力患者进行语言及精神上的沟通交流,尽最大努力安慰患者,鼓励患者增加康复的自信心,让患者保持愉快的心情,防止患者精神上过度紧张,或者产生不良的情绪导致病情加重。5、当肌无力发作时,要让患者卧床休息、保持镇静的状态,及时的清除口鼻分泌物保证呼吸道的通畅。