苯丙酮尿症病人如何根治?苯丙酮尿症属于基因异常的遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈，但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病，今天我们一起看看，苯丙酮尿症病人如何根治：

1.低苯丙氨酸饮食

主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。

由于各年龄阶段苯丙氨酸需要量及个体耐受量的不同，医生先要根据患儿年龄体重，计算患儿苯丙氨酸每日摄入量及热量，蛋白质需要量，然后选择特殊加工食品和天然食品的种类，再合理分配食用量，这样制定出的食谱还要随孩子成长不断的调整。为此，PKU患儿需定期采血监测，以保证疗效。治疗至少持续到青春期，终身治疗最好。

2.药物治疗

主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需通过BH4、5-羟色胺和L-DOPA等药物治疗。

PKU是为数不多的可治性的遗传病之一，早期诊断、早期治疗是其预后的关键。孕前的基因检测为新生儿代谢病筛查的早期发现、早期诊断及早期治疗提供了重要手段。若能在生后一个月内治疗，不会出现智力损害。若发现或治疗太晚，则会对大脑造成不可逆的损伤。