胎儿畸形是可以通过nt检查和超声检查来观察是否出现畸形的现象。超声检查可发现巨大的胎儿发育异常，如无脑畸形和显性脊柱裂。早期nt检查可预测唐氏综合征和先天性心脏病的危险性。中期唐氏筛查可以预测胎儿唐氏综合征的风险。彩色多普勒超声可诊断多种胎儿体表及内脏发育异常。