此病为遗传性疾病，患病之后会出现红斑、水泡、疣状以及炎症改变，色素沉着病变后，可能伴有眼骨和中枢神经系统缺陷。多是在出生之后发病，经常伴有假性斑秃、指甲营养不良、白内障、斜视、视神经萎缩以及中枢神经系统的眼部损害。如果发生色素紊乱，则可能导致皮肤特殊不均匀并影响外观。