主要表现为:原发性性腺发育不良，睾丸和阴茎小，也常表现为隐睾，睾丸生精小管发育不良，但间质细胞增生频繁。身体形状通常与音调综合征相似:身材矮小、有蹼的脖子、僵硬的脸、护胸、增大的乳头间距、肘外翻、指甲过度突出和其他异常被称为男性或伪特纳综合征。心脏畸形，如肺动脉狭窄。智力迟钝通常伴有上睑下垂。