一般是因为遗传性骨骼肌变性疾病而导致进行性肌营养不良，病理上以骨骼肌纤维变性坏死为主要特点，临床上以慢进行性发展的肌肉萎缩肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏骨骼系统，传统上分为假肥大型肌营养不良，面肩肱型肌营养不良，肢带型肌营养不良等等。按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型，常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传性。