范科综合征的鉴别诊断,儿童范科尼综合征要警惕胱氨酸沉积病,诊断依靠外周血白细胞中胱氨酸含量。患儿半胱氨酸水平通常超过2nmol/mg,而正常人含量小于0.2nmol/mg。裂隙灯检查发现角膜结晶有助于诊断。此外,还需要与半乳糖血症相鉴别。半...
临床上表现为肾性葡萄糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸盐尿,以及由此引起的各种继发性的代谢病,如高氯性代谢性酸中毒、低钙血症、低磷血症、佝偻病、骨质疏松、生长迟缓等。根据发病年龄,该病可分为婴儿型,儿童型和成人型。引起范可尼综合征的病因很多,...
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