乐投平台, > 儿科 > 小儿内科

如何诊断和筛查遗传代谢性疾病

| 1人回答 | 48次阅读

问题描述:
如何诊断和筛查遗传代谢性疾病

全部回答
1条回答

周玮琰
周玮琰 山东省立医院 副主任医师
遗传代谢性疾病主要做的是实验室检查和特殊产物的检测和基因检测。这样对遗传代谢性疾病诊断是一个很好的办法。我们在新生儿时是要做两病筛查,包括:pKu和甲低筛查。当然如果孩子出现不明原因的喂养困难、黄疸或频繁呕吐、肝功能异常或酸中毒表现,同时又出现运动、智力倒退,就一定要去做遗传代谢病的筛查。如果早期发现还可以有挽救机会。

其它精选问题

推荐 儿子扁桃体肥大经常发烧

如果您的孩子经常因为扁桃体肥大而发烧,这可能是由于多种原因引起的,比如炎症刺激、扁桃体隐窝感染或者扁桃体结石等。这些情况通常会导致孩子出现发热的症状。为了更好地应对这些问题,可以从以下几个方面入手。 1、炎症刺激:当扁桃体发炎时,局部组织可能会因为炎症而充血肿胀,进而引发发热。对于这种情况,通常建议在医生的指导下使用阿莫西林颗粒或者头孢克肟颗粒等药物进行治疗。这些药物能够帮助缓解炎症,从而减轻发热症状。 2、扁桃体隐窝感染:扁桃体隐窝是一个容易藏纳食物残渣和细菌的凹陷部位。当孩子的抵抗力下降时,这些细菌可能会引发感染,导致发烧。为了预防和缓解这种感染,可以使用复方硼砂含漱液或者呋喃西林溶液来清洗口腔,这样能够有效减少细菌滋生,缓解不适。 3、扁桃体结石:扁桃体结石是指在扁桃体内形成的小硬块,可能与不良的生活习惯如长期吸烟饮酒有关。这些结石可能导致吞咽困难和咽喉疼痛,并伴有扁桃体肥大。对于这种情况,通常建议到医院进行检查,必要时通过手术切除结石。 除了上述原因,孩子的发烧也可能与上呼吸道感染有关。最明智的做法是带孩子去医院进行详细检查,以明确具体的病因,然后进行针对性的治疗和护理。 扁桃体肥大导致的反复发烧需要引起重视。及时的医疗介入和适当的家庭护理能够帮助孩子缓解症状,提高生活质量。如果您发现孩子的症状持续或加重,务必尽快就医。希望这些信息能为您提供帮助,让孩子早日恢复健康。

相关阅读精选

点击查看更多