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戈谢病
博禾精选结果
小儿戈谢病明显的症状是什么
根据戈谢病的发病以及严重程度等情况,临床上又将该病分为慢性、急性,以及亚急性三种。不同类型的疾病,它的具体症状也是存在很大差异的:比如对于慢性型患儿多发于学龄前的孩子,初期情况相对较好,可能存在轻度的贫血或者脾肿大,随着症状的发展甚至可能诱发感染以及肝脏受损等情况的发生。急性型戈谢病多见于一岁以内的宝宝,常在孩子出生后就可出现脾大或者肝大等现象,同时可伴有明显的神经系统症状,比如异常抽搐、动作不协调等。亚急性型多见于婴幼儿群体,其中以十岁左右的孩子发病比较多见,该类型疾病不仅会对内脏系统造成影响,同时可能会存在一定的智力障碍。具体情况可就医检查进行明确,并对疾病预后进行详细地评估。
儿科
小儿戈谢病是由什么原因引起的
王青
主任医师
临汾市人民医院
小儿戈谢病的病因多数与染色体基因突变以及活化蛋白缺陷有关,是种相对比较少见的糖脂代谢类疾病,存在极大的遗传性。戈谢病的症状可以表现在多个方面,包括肝脾肿大、生长发育缓慢、骨骼以及皮肤改变等。被累及神经系统的患儿,可能会出现语言或者意识等方面的障碍。肺部受累的宝宝则可出现呼吸困难、咳嗽等情况。该病在治疗方面主要是以酶替代治疗为主,其他治疗方式也可见于基因治疗、对症治疗等。后者又可包括脾切除、营养支持以及输血治疗等,从而提高患儿的生命质量,戈谢病如果诊断早,预后相对较好。
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小儿
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戈谢病
2023-01-29
普通内科
戈谢病是什么意思
邸立君
副主任医师
临汾市人民医院
戈谢病,也称为葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,是一种常染色体隐性遗传,是溶酶体沉积疾病的最常见类型,葡糖脑苷脂是一种可溶性糖脂物质,是细胞成分之一,广泛存在于人体内。由于葡萄糖脑苷脂酶的缺乏,葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨和中枢神经系统的单核细胞和巨噬细胞中积累,导致相应的临床表现。戈谢病会引起疼痛、疲劳、黄疸、骨骼损伤、贫血甚至死亡。治疗仅在门诊科室进行,每两周治疗一次,每次1-2小时。酶替代疗法可以停止和经常逆转戈谢病的症状,使享受更好生活.
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戈谢病
2022-10-27
普通内科
戈谢病需要要怎么治疗比较好
李芸
主任医师
临汾市人民医院
戈谢病是溶酶体沉积病当中最常见的一种,它是一种染色体隐性遗传性疾病,主要是由于葡糖脑苷酯酶的缺乏,引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病。病人可以出现多种临床表现,比如生长发育落后、肝脾肿大、骨和关节受累,皮肤出现鱼鳞样的改变,或者是出现中枢神经系统的侵犯,肺部受累,眼部受累等等。戈谢病的患者进行治疗的时候,主要是包括以下几种方式:一、对于巨脾伴有脾功能亢进的患者,病人在5岁以上可以进行脾切除。二、可以使用酶替代治疗,经常可以使用β-葡糖脑苷酯酶制剂来进行治疗,有助于延长患者的生命。三、可以进行对症支持治疗,包括营养、输血等等。
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戈谢病
2022-10-25
内分泌科
戈谢病的饮食
戈谢病是葡萄糖脑苷脂病,是家族性葡萄糖代谢病,是染色体隐性遗传、溶酶体沉积病中最常见的病,是非常罕见的病,该病对身体危害大,应及时治疗,治疗时日常饮食对身体恢复也有很大帮助。多吃有利尿作用的食物、性味寒冷的食物和性味平和的食物。下面介绍戈谢病的饮食注意事项。应该吃的食物:1、西瓜:含有丰富的维生素,属于
2021-08-25
普通内科
戈谢病有哪些临床表现症状
李峰
副主任医师
临汾市人民医院
戈谢病的发生,主要是由于葡糖脑苷酯酶缺乏所导致,它是溶酶体沉积病当中最常见的一种。发生戈谢病的时候,由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同,临床表现差异也是比较大。病人可以出现生长发育落后于同龄人,可以有肝脾进行性的肿大,出现脾功能亢进、门脉高压,有的患者有可能会出现骨和关节的受累,出现病理性的骨折。肺部受累有可能会出现咳嗽、呼吸困难等等。眼部受累可以表现为眼球运动失调、水平注视困难、斜视。中枢神经系统受累,有可能会出现意识的改变、语言障碍、行走困难等等。另外戈谢病的患者,还有可能会出现皮肤鱼鳞样的改变,暴露部位的皮肤可以见到棕黄色的斑。
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戈谢病
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症状
2022-10-25
儿科
小儿戈谢病明显的症状是什么
魏碧荷
主任医师
临汾市人民医院
根据戈谢病的发病以及严重程度等情况,临床上又将该病分为慢性、急性,以及亚急性三种。不同类型的疾病,它的具体症状也是存在很大差异的:比如对于慢性型患儿多发于学龄前的孩子,初期情况相对较好,可能存在轻度的贫血或者脾肿大,随着症状的发展甚至可能诱发感染以及肝脏受损等情况的发生。急性型戈谢病多见于一岁以内的宝宝,常在孩子出生后就可出现脾大或者肝大等现象,同时可伴有明显的神经系统症状,比如异常抽搐、动作不协调等。亚急性型多见于婴幼儿群体,其中以十岁左右的孩子发病比较多见,该类型疾病不仅会对内脏系统造成影响,同时可能会存在一定的智力障碍。具体情况可就医检查进行明确,并对疾病预后进行详细地评估。
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小儿
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戈谢病
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症状
2023-01-29
内分泌科
戈谢病的保健护理
戈谢病是家族遗传病,是染色体的隐性遗传,也是罕见的病,该病患者智力正常,但生长发育迟缓的症状,治疗方法有脾切除、基因治疗等。除了了了解戈谢病的症状和相应的治疗方法,其实戈谢病的保健护理也很重要,下面详细介绍一下。1、饮食烹饪。该病患者饮食以清淡营养丰富为主,患者可多吃含维生素和糖分的新鲜蔬菜水果,如
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保健
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护理
2021-03-14
儿科
小儿戈谢病有什么危害
李峰
副主任医师
临汾市人民医院
小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,它是因为基因的缺陷导致酶的缺陷,引起葡萄糖脑苷脂在脑内的沉积,出现各个系统的损害。由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏的程度不同,所以孩子的临床表现也会有所不同。临床常见症状有生长发育落后、肝功能异常、脾功能亢进,可伴有淋巴结肿大,骨和关节受累得时候,可见有病理性骨折。眼部可见眼球运动失调,皮肤可见鱼鳞病,还可以出现癫痫、意识障碍等。该病得治疗,主要以基因治疗和对症支持治疗为主,注意增强营养,预防感染。
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小儿
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戈谢病
2023-01-29
内分泌科
戈谢病可以活多久
戈谢病又称葡萄糖脑苷脂病,是血液内科的一种病症,病人常伴有意识变化、痉挛、肝脾肿大、生长发育迟缓的症状。戈谢病是家族糖脂代谢异常病,属于染色体隐性遗传,可在世界各地发病,其中犹太人的发病率相对较高。葡萄糖脑苷脂是人体内的可溶性葡萄糖脂类物质,构成细胞,广泛存在于身体各组织中。机体缺少葡萄糖脑苷脂酶,
2021-05-11
普通内科
戈谢病用药时需要注意的事项有哪些
吴韵如
副主任医师
中日友好医院
戈谢病即葡糖脑苷脂病,是一种染色体隐性遗传性疾病,主要是由于葡糖脑苷脂酶的缺乏,引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。病人有可能会出现生长发育落后、肝脾进行性的肿大、骨和关节的受累、皮肤出现鱼鳞样的改变,还有可能会出现中枢神经系统的侵犯、咳嗽、呼吸困难、眼球运动失调等。戈谢病的患者通常首选脾切除的方式进行治疗,也可以使用药物来进行治疗,通常是一些对症支持治疗的药物。戈谢病的患者用药时需要注意,一定要遵医嘱使用,不要擅自的使用药物来进行治疗,另外在用药的过程当中,需要监测血常规、肝肾功能等,饮食方面要以清淡为主,多吃一些新鲜的蔬菜和水果。
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戈谢病
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用药
2022-10-25
19
问答
3
文章
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