视网膜色素变性是以感光细胞和色素上皮共同发生的退行性病变为主要特征的视网膜变性疾病，属于遗传性眼病。该病遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传X染色体连锁遗传，还有1/3为散发，目前已知84个基因突变，可导致非综合征性视网膜色素变性，其中20多个基因与该疾病的常染色体显性遗传形式有关，50多个基因与这种疾病的常染色体隐性遗传有关，至少有六个基因与视网膜色素变性的X连锁遗传相关。与视网膜色素变性的相关基因发生突变后，通过其在不同的光学通路中的作用，导致视网膜中的视杆和视锥功能出现障碍，这些细胞的进行性变性，导致了视网膜色素变性患者的特征性视力丧失。

视网膜色素变性属于眼底疾病，一般不会引起眼压升高。但如果合并有青光眼等其他疾病，则可能出现眼压高。视网膜色素变性初始症状为进行性夜盲，随后失去周边视力，逐渐发展为中心视力障碍，最终致盲。中心视力通常可保留数十年。视网膜色素变性的进行性夜盲症，是因为视杆细胞最先受累，因此首先会出现夜盲症的表现。如在黑暗中被物体绊倒。症状呈进行性加重，进行性周边视野缺损。后期出现看颜色有困难和畏光症，大多数40岁之前中心视力丧失。眼底的体征，早期可正常，根据病情进展，病变早期视网膜骨细胞样色素沉积累及赤道部，表现为视网膜赤道部前后色素沉着明显，视网膜血管会变细，随着病情发展，眼底病变逐步向视网膜中心和周围扩散，晚期视盘可萎缩，呈蜡黄色，只残留中央管状视野。

视网膜色素变性属于遗传性眼病，目前尚无有效方法治愈，患者最终会失明，所以该种疾病是非常严重的。视网膜色素变性初始症状为进行性夜盲，随后失去周边视力，逐渐发展为中心视力障碍，最终致盲。中心视力通常可保留数十年。视网膜色素变性的进行性夜盲症，是因为视杆细胞最先受累，因此首先会出现夜盲症的表现。如在黑暗中被物体绊倒。症状呈进行性加重，进行性周边视野缺损。后期出现看颜色有困难和畏光症，大多数40岁之前中心视力丧失。眼底的体征，早期可正常，根据病情进展，病变早期视网膜骨细胞样色素沉积累及赤道部，表现为视网膜赤道部前后色素沉着明显，视网膜血管变细，随着病情发展，眼底病变逐步向视网膜中心和周围扩散，晚期视盘可萎缩，呈蜡黄色，只残留中央管状视野。

视网膜色素变性目前没有特别好的治疗方法，有一些基因性的治疗，但是在临床应用比较困难，因此眼科医生多采用中医治疗。中医治疗对于视网膜色素变性并不能完全阻断视网膜色素变性病情的发展，但是可以改善患者视网膜的血液循环和视网膜的功能。然而随着时间延长，患者在视力下降的时候还需要再给予这种治疗。患者一年一到两次使用针灸或者与一些改善循环的药配合进行综合性治疗。在半年或者一年后根据病人视力下降和视野损害的速度与程度，然后再选择是否二次治疗，因此中医治疗基本上是以维持为主。

视网膜色素变性是单一的一种独立性的疾病。但是有些病人既有视网膜色素变性又有糖尿病、高血压、高血脂，甚至一千度以上的高度近视眼。高度近视眼，会加重视网膜色素变性的病理性损害。所以视网膜色素变性和糖尿病视网膜病变不一样。