妊娠期内进行的产前畸形筛查，是为了在胎儿出生前，预测唐氏综合征等，胎儿染色体异常发生风险，所进行的一系列检查。唐氏综合征的发病率，大约每800人中有一例，是染色体异常中最为常见的一种。过去采用的方法，是通过产妇的年龄，计算胎儿患上唐氏综合征的风险，而在最近大约20多年中，发展出了多种可在产前筛查，唐氏综合征方法。随着最新的无创产前基因检测技术的应用，产妇与其家人，正确理解这些产前筛查方法，也变得越来越重要。产前针对胎儿畸形的检查，大致上可分为针对大部分孕妇，预测胎儿异常风险的筛选检查，与确诊异常的诊断检查。筛选检查包括无创产前基因检测，即NIPT，胎儿颈后透明带超声检查，即NT。母体血清筛查与胎儿B超筛查，诊断检查有绒毛检查与羊水穿刺检查等。胎儿镜。胎儿镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。但是胎儿镜主要用于体表发育异常，以及白化病的疾病诊断，一般结构缺陷不需要进行胎儿镜检査。

妊娠11~13周进行的胎儿颈后透明带超声检查，是胎儿畸形筛查的一种，是利用超声测定胎儿颈后部位透明皮下组织厚度的检查。检查过程：医生在产妇的腹部涂抹耦合剂之后，利用腹部超声探头进行检查，根据胎儿的姿势，也可能会采用阴道超声来检查，医生测量胎儿的头部至臀部的长度，确认胎儿的心跳，测量胎儿的头部大小，之后检测胎儿颈后透明带的厚度，确认上下肢的异常与否。检查结果显示，颈后透明带的厚度超过正常范围时，需根据妊娠周数选择胎儿绒毛检查或羊水穿刺检查来获取胎儿细胞，以进行染色体检查或羊水穿刺检查来获取胎儿细胞以进行染色体检查。

检查前一个月避免服用抗生素，以免抑制肠道正常菌群而影响检查结果；检查前一周内未做灌肠术；检查前一天应避免食用富含粗纤维或不易消化的食物，如玉米、糙米、大麦、大豆、其他杂粮、面粉、食物、奶制品、蔬菜、水果等。检查前通常需禁食12小时，但可适当饮水，检查前应认真清洁口腔，检查前4小时停用促胃肠动力药，检查前2小时避免吸烟或剧烈运动。胃肠道梗阻、消化道大出血、急性胰腺炎及其他严重应激状态下不能进食者不能做氢呼气试验。

检查前通常需禁食8小时左右，前一日晚餐可食用少量清淡易消化食物，夜间10点左右开始进食。如既往曾进行胃切除手术，可在检查前一日中午使用少量流质食物后进食，晚间10点前可适当饮水，检查当日检查当日需进食水，下午检查者可在上午10点前适当饮水。如目前正在服用相关药物，可在检查两小时前以少量水送服。糖尿病患者在检查当日应避免应用胰岛素等降糖药，如出现低血糖症状，可适当饮用糖水或含氟糖果。此外检查当日如有必要可能还需要注射镇静剂，因此应尽可能在家属陪同下前往医院，并避免驾驶机动车。

为确保安全，患者应在检查前将既往病史、现病史、过敏史、用药史等相关信息如实告知医务人员，CT检查射线可能会对胎儿不利，因此孕妇或备孕期女性在检查前应将自身情况及时告知医务人员，检查前三日避免食用肉类、高脂食物及袋子水果等。检查前一日晚餐可食用少量清淡易消化食物，随后遵医嘱进食水。为便于观察结肠病变，检查前夜需在医生指导下适当服用肠道清洁器。如目前正在应用相关药物，应及时告知医务人员，并遵医嘱用药。糖尿病患者应避免服用降糖药，尤其是二甲双胍类药物，通常需要根据血液检查结果，在检查前后分别停药48小时左右。此外如既往曾进行长告手术，也应及时告知医务人员，检查过程检查通常需30分钟左右，检查时应尽量穿着宽松衣物，并摘除可能妨碍检查的物品或饰品。

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