临床上判断地中海贫血，需要根据患者的居住地、根据患者血常规的检查、铁代谢的检查，特别是地中海贫血基因的检查综合判断。一般的地中海贫血发生在南方，特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方，北方只是散发。随着人员流动的增加，北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看，地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现，也就是患者会出现不同程度的贫血，还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫，可以发现红细胞体积的降低远远的重于贫血的发生，这时候让病人进行一些铁代谢方面的检查，可以看到这个病人，并不是缺铁引起的细胞体积的减少引起的贫血，铁代谢是正常的。也可以通过基因测序的方法，有针对性的检查地中海贫血的基因，这是确定地中海贫血的金标准。

从西医角度来讲，并不建议患者进行特殊的饮食。地中海贫血是先天的遗传性的溶血性贫血，由于患者控制红细胞肽链合成的基因产生了突变，导致病人发病，并不是体内缺乏什么物质而引起的营养不良性贫血。这部分病人没有必要进行特殊的饮食，平时注意劳逸结合，注意膳食的平衡也就足够了。对于一些贫血较重的地中海贫血病人，可以通过脾切除来控制这个疾病。特别提醒患者注意的是，在就诊的时候，无论什么原因、疾病，就诊于哪一个科室、哪一个医院。一定要跟接诊大夫声明自己有地中海贫血的病史，在大夫进行鉴别、进行诊断、进行药物治疗的时候，他会考虑的更全面。避免因为没有提前申报自己的病史，耽误疾病的治疗。

地中海贫血基因携带者，首先他有地中海贫血的基因。但是一般临床上指的携带者，虽然携带有基因，但是还没有造成实质性的临床的损害。也就是说这部分病人，可能有的没有出现贫血，即使出现了贫血，也是非常轻微的贫血，亚临床型的病人。所以这部分病人一般是没有什么临床症状的。很多病人是通过体检，发现了红细胞平均体积很明显的降低。而又排除了缺铁的情况，最后经过基因的检查来确定是携带地中海贫血基因的。有一部分人携带纯合子的地中海贫血基因，会严重干扰血红蛋白肽链的合成，造成贫血。长期的慢性贫血可以引起脾脏的肿大、发育的不良，会引起其心慌乏力等等一系列的症状。这部分病人临床上就是诊断的地中海贫血患者，而不是携带者。一般携带者是没有临床症状的、轻型的、亚临床型的病人。

地中海贫血是一类因遗传因素导致患者血红蛋白中的珠蛋白的肽链数目发生异常从而导致患者出现溶血性贫血的疾病。地中海贫血的患者首先会有贫血症状，比如头晕、乏力、胸闷、气短、气促等，还会有一些溶血症状，急性溶血期患者可能出现腰痛、高热、寒颤等症状。其次，患者由于溶血会间接引起胆红素升高，就会出现黄疸等一些临床表现。重型患者往往会出现肝脾肿大的症状，随着病情加重还可能会出现黄疸和其它特殊表现，比如易发生长骨骨折。也有少数患者在肋骨和脊柱之间出现胸腔肿块，或是下肢溃疡。中间型和重型的地中海贫血患者，大多可以从儿童期存活到成年期，而轻型患者往往有轻度贫血或是没有症状，一般在调查家族史的时候才会发现。

地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，是因为基因有缺陷所导致的，如果孕妇患有地中海贫血体内无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产，严重还可导致胎儿宫内死亡。母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。如果女性在怀孕期间发现患有地中海贫血，或者是怀疑患有地中海贫血，则孕妇本人及其爱人都应该及时到正规医院的血液科进一步检查，以帮助筛选孩子是否可能患有地中海贫血。一般检查地中海贫血的项目包括红细胞血红蛋白检测、红细胞结构检查以及基因学等方面的检查，当然具体检查还是因人而异，要结合患者自身情况，进行相应检查。