高龄产妇务必接受遗传咨询

生一个身心健康聪慧的宝宝，是每一个孕妈妈的愿望，因而临产前的产检是不容忽视的一个阶段，产检都有哪些必须 留意的关键呢？

小学五年级，曾读过一篇作文，题型是《我最担忧的事》，也不知道那时候哪来的“设计灵感”，我写的居然是“最担忧未来能生个异常的小孩”。內容飘飘洒洒，叙述家里有一个不健康的小孩，对父母来讲，是多少的磨练、摧残。

不清楚那时候年纪轻轻，怎会如此自相矛盾？但是长大后，这一焦虑的确一直埋在我心里，特别是在从业新闻报道工作中，触碰了这么多独特的家中、独特的小故事，真感觉这世界，沒有啥事是不太可能产生在自身的身上的。再再加上之后出任玻璃娃娃研究会的志愿者，见到这么多先天性基因遗传，造成不完善的小孩，每一个孩子的身后，便是一段心酸的小故事、一对辛酸的父母。我那时候就常跟丈夫说，假如家中出了一个没法身心健康成长的小孩，我我也不知道自身是不是也可以这般胆量顽强路面对。他每一次都笑我庸人自扰之，说遗传性疾病产生的几率那麼低，仅仅千分或百分之零点几罢了。话是没有错，但“几率”就表明它有产生的很有可能，并且经常参与慈善活动，一个中午就看见几十个少见遗传性疾病的小孩，她们不也是低几率下的物质吗？这种父母不区分文化教育水平、经济发展情况，不也得没什么挑选、可怜地接纳惨忍的客观事实吗？

怀了baby之后，心里也是“忧到最高处”！

名医咨询室：必须 接纳初期筛检的孕妈妈

准备怀孕已患上糖尿病患者者。

大家族中有隐性遗传病症、性联遗传性疾病者，如海洋性贫血、血友病甲、肌肉萎缩症，务必进行基因遗传带因者的检测。

高龄产妇，要接纳遗传咨询，确定染色体变异的发病率。

34周岁下列孕妈妈应接纳唐氏症母血筛检，以明确发病率。

上次孕期曾生下先天性出现异常胎儿者，须接纳遗传咨询，以明确其产生的缘故。

台北市荣总优生优育健康保健科室主任　杨勉力

名医咨询室：现阶段较可行的临产前基因遗传诊断(一)

B超检查：产前B超检查能够诊断出胎儿各种各样很有可能的发育畸形，如先天心脏疾病、神经管畸形，其检查的风险性几乎为零，是非常安全性的诊断方式。

磁共振检查：

能够相互配合超声波检查，进一步掌握及诊断胎儿的先天性出现异常，在怀孕18周之后实施，针对胎儿的危害不大。

孕期信息曝出后，在一场年尾募款主题活动的场所，碰到一个热情的观众们。他跟我说：“准备做羊膜穿刺吗？”我讲：“我算得上大龄产妇了，应当会吧！”他说道，真诚提议我别做，由于，“冥冥中，造物主已有分配”。以前他一个盆友干了检查，結果一切正常，想不到长出的小孩，恰好是个“唐宝宝”。而他夫人孕期时，医师检查結果是出现异常，但她们两口子决策打开胸襟，接纳造物主的意旨，結果在持续祈祷下，造物主给了她们一个身心健康的小孩。

我钦佩这对夫妇坚定不移的信念，但我还是决策，在把自己交到造物主以前，先交到医生吧！全部能防范于未然的检查，全都要我一次做一个够！

因此有关产检，我向我的医生干了一次多方位的资询。

一般说来，产前产检应在怀孕十周上下逐渐，但医师提议，最好是在月经不来后两个星期即到医院门诊就医，以明确是否怀孕了。那样的目地，除开确认孕期；有利于服药慎重；尽可能辟免有一些诊疗检查，如X光检查等保持规律性的饮食搭配及饮食起居等以外；另一方面，还可通过超音波检查，明确试管胚胎的确受精卵着床于子宫体内，并掌握试管胚胎的生长发育情况。

怀孕十周上下，逐渐做一些血夜与小便检测，这主要是指向母亲的基本上健康状况做一个基本的掌握，如有没有糖尿病患者、慢性肾脏病、或波罗的海型缺铁性贫血等。若孕妈妈有波罗的海型缺铁性贫血，应尽早为标准父亲抽血化验，以明确他是不是也是有波罗的海型缺铁性贫血。若父母皆有，则日后出世的小宝宝有四分之一的机遇很有可能会出现比较严重的波罗的海型缺铁性贫血，在全部怀孕的过程中应给于需注意。检查中也要留意是不是抱有双胞胎宝宝乃至连体婴儿的很有可能？这时作超音波检查，基本上能够辨别出去。

到怀孕16周上下，针对大龄产妇，医师会提议作羊膜穿刺了，这能尽早发觉胎儿是不是有唐氏综合症等染色体变异状况。医生说，到迄今为止，它是诊断胎儿有没有唐氏综合症等染色体变异最精确的方式。可是这一检查并不激励每一位孕妈妈都作，由于羊膜穿刺检查是一种入侵性检查，小产率约为1%。

怀孕20周上下，是健保要求的第三次产前检查。可开展一次超音波检查，以明确有没有畸胎或胚胎层面难题，乃至胎儿有没有唇腭裂也可以检查出去。

名医咨询室：现阶段较可行的临产前基因遗传诊断(二)

**羊膜腔穿刺术检查：

孕中期做羊膜腔穿刺术检查，能够诊断出胎儿染色体变异、基因变异及先天性生物化学新陈代谢出现异常胎儿，在怀孕15～18周中间实施，安全系数相对性提升，产生自发小产及早产儿的几率不上5‰，广泛为绝大多数孕妈妈所接纳。hcg抽样检查：

在怀孕10～12周中间实施，初期hcg抽样检查，能够诊断出高发病率的遗传基因出现异常病症，如海洋性贫血、肌肉萎缩症等，其检查的风险比羊膜腔穿刺术稍高，小产发病率约3%，而胎儿身体残缺不全的并发症缘故还未明，必须 在手术治疗前的遗传咨询告之孕妈妈以及另一半。

台北市荣总优生优育健康保健科室主任　杨勉力

名医咨询室：现阶段较可行的临产前基因遗传诊断(三)

**胎儿胎儿脐带取血术：

为了更好地快速诊断胎儿是不是合拼有性染色体遗传基因以及它遗传疾病，采用小量脐带血干细胞来明确胎儿是不是出现异常，是一项比较侵害性的检查，在有工作经验的医生实际操作下，危险因素相对性减少。合拼胎儿损失的几率，约为2.5%。