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苯丙酮尿症的症状
病情描述:
苯丙酮尿症早期都有什么症状?我家儿子昨天突然有癫痫的症状,是得了苯丙酮尿症吗?可能得此病的几率大吗
医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 许瑞英 主任医师 山东大学齐鲁医院 2019-03-14 18:11
    苯丙酮尿症临床表现主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。其遗传方式为常染色体隐性遗传。是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。你可以带孩子去医院检查一下。
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