地中海贫血基因携带者，首先他有地中海贫血的基因。但是一般临床上指的携带者，虽然携带有基因，但是还没有造成实质性的临床的损害。也就是说这部分病人，可能有的没有出现贫血，即使出现了贫血，也是非常轻微的贫血，亚临床型的病人。所以这部分病人一般是没有什么临床症状的。很多病人是通过体检，发现了红细胞平均体积很明显的降低。而又排除了缺铁的情况，最后经过基因的检查来确定是携带地中海贫血基因的。有一部分人携带纯合子的地中海贫血基因，会严重干扰血红蛋白肽链的合成，造成贫血。长期的慢性贫血可以引起脾脏的肿大、发育的不良，会引起其心慌乏力等等一系列的症状。这部分病人临床上就是诊断的地中海贫血患者，而不是携带者。一般携带者是没有临床症状的、轻型的、亚临床型的病人。

地中海贫血的治疗，临床上需要根据患者的贫血程度，根据患者的自身情况进行针对性的治疗。一般来讲严重的地中海贫血，也就是地中海贫血基因是个纯合子的基因，这时候贫血往往会比较重。很多这种情况在怀孕的时候，胎儿就不能够保全，出现了流产的情况。即使出生以后，多因严重的贫血，早期是夭折。如果是一个杂合子，就会出现轻度的或者中度的贫血情况。如果是中度的，生长发育是延迟了。很多的病人在幼年时期，通过基因检查可以获得确诊。而轻度的地中海贫血，基因的突变情况比较轻微.很多的病人贫血很轻，甚至没有贫血的情况，在查体的时候偶尔发现，得到确诊。对于这种临床症状很轻的地中海贫血的病人，一般不需要治疗。而对于中度的地中海贫血患者，如果血红蛋白长期不能达到80g/L这个情况，进行切脾治疗多数可以获得贫血的纠正。

地贫筛查是指地中海贫血病的筛查。因为地中海贫血属于一种有遗传基因的疾病，如果夫妻双方中有一方或者双方都是地中海贫血患者，怀孕后胎儿患地中海贫血的概率就比较大。所以，从优生优育的角度讲，为了减少地中海贫血患儿的出现，一般需要在婚检的时候，尽量都做地贫筛查。这种筛查工作主要集中在南方各省做得比较多。因为这种疾病主要在福建等东南各省发病率比较高，发病率大概是10%左右。为了减少发病率，必须做好青年夫妇的地贫筛查工作，尽量避免地中海贫血患儿出生。

地中海贫血是一种由遗传因素引起的小细胞溶血性贫血。患者由于遗传基因影响，导致血液中的血红蛋白合成障碍，引起血液中的血红蛋白量减少，影响血液对人体的供氧功能，导致身体出现贫血症状。因为发病的人，祖籍大多数在地中海等地，所以被称为地中海贫血。地中海贫血因为是一种遗传性疾病，所以没有很好的药物可以治疗。如果贫血症状比较轻，就不需要治疗。如果病情比较严重，属于中度或者重度贫血，严重影响患者身体健康的情况下，可以采取输血治疗。地中海贫血一般不容易治愈，通过治疗后，只能缓解病情。

地中海贫血孕检能查出来。地中海贫血属于遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血，称珠蛋白生成障碍性贫血。主要见于南方地区，主要是广东、广西，两广地区地中海贫血缺陷基因携带率可以达到10%以上，部分地贫患者早期通过基因、血液、羊水等检查都可筛查出来。是遗传性疾病，孕妇怀孕后可进行血液、羊水等检查来判断胎儿是否是地中海贫血病人或地中海基因携带者，根据不同情况，决定生育计划。一般有家族史，从小出现轻度或中度慢性贫血，轻度黄染，部分有肝脾肿大情况。孕妇地中海贫血指怀孕妇女患地中海贫血，无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。